Estudio de metiloma en malformaciones esporádicas de extremidades (METHYLIMB)
18 de mayo de 2026 actualizado por: University Hospital, Lille
Estudio de metiloma en pacientes afectados de malformaciones esporádicas de miembros
Se sabe que algunas malformaciones de las extremidades son esporádicas (no hereditarias).
Para estas malformaciones, no se identificó una causa molecular, incluso después de la secuenciación del genoma completo.
La metilación de las islas CpG es un proceso epigenético que normalmente no se transmite a los descendientes.
Presumimos que las malformaciones esporádicas de las extremidades pueden deberse a una anomalía de metilación.
Este estudio incluirá pacientes con Amelia o síndrome de fémur, peroné y cúbito.
Con el consentimiento de los pacientes, estudiaremos el metiloma en muestras de ADN ya disponibles en nuestro laboratorio.
Cada muestra de paciente se emparejará con un control del mismo tejido, edad y sexo.
Por comparación bioinformática, identificaremos regiones candidatas diferencialmente metiladas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
40
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Lille, Francia
- CHU de Lille
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las muestras de ADN se obtuvieron del laboratorio de biología molecular del hospital universitario de Lille.
Se podrían incluir todos los pacientes que presenten amelia o síndrome de fémur-peroné-cúbito y con suficiente ADN disponible en el laboratorio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento específico para este estudio
- ADN disponible en el laboratorio
- Para amelia: agenesia de 2 o 4 extremidades
- Para el síndrome de fémur-peroné-cúbito: hipoplasia o agenesia del fémur uni o bilateral con hipoplasia o agenesia o arqueamiento del peroné y/o del cúbito
Criterio de exclusión:
- sin consentimiento
- No hay ADN disponible o mala calidad de la muestra de ADN
- Paciente bajo tutela
- Embarazo o madre lactante
- Paciente no cubierto por la seguridad social francesa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con amelia
Pacientes con hipoplasia severa o agenesia de al menos dos extremidades que dieron su consentimiento para la investigación y para los cuales se dispone de muestra de ADN en nuestro laboratorio
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Estudio epigenético: análisis de la metilación del ADN
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Pacientes con síndrome de fémur-peroné-cúbito
Pacientes con anomalía de al menos un fémur, un peroné y con oligodactilia que dieron su consentimiento para la investigación y para los cuales se dispone de muestra de ADN en nuestro laboratorio.
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Estudio epigenético: análisis de la metilación del ADN
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Sujetos sanos
Sujetos sanos utilizados como controles, que dieron su consentimiento para la investigación y de los que se dispone de muestra de ADN en nuestro laboratorio.
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Estudio epigenético: análisis de la metilación del ADN
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Regiones diferencialmente metiladas
Periodo de tiempo: a través de la finalización del estudio un promedio de 3 años
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a través de la finalización del estudio un promedio de 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de marzo de 2023
Finalización primaria (Actual)
21 de julio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
21 de julio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de septiembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de septiembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
26 de septiembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Otro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .