Methylome-onderzoek bij sporadische misvormingen van ledematen (METHYLIMB)
23 september 2022 bijgewerkt door: University Hospital, Lille
Methylome-onderzoek bij patiënten met sporadische misvormingen van ledematen
Van sommige misvormingen van ledematen is bekend dat ze sporadisch (niet erfelijk) zijn.
Voor deze misvormingen werd geen moleculaire oorzaak geïdentificeerd, zelfs niet na sequentiebepaling van het volledige genoom.
Methylering van CpG-eilanden is een epigenetisch proces dat meestal niet wordt overgedragen op de afdalingen.
We veronderstellen dat sporadische misvormingen van ledematen het gevolg kunnen zijn van een methyleringsafwijking.
Deze studie omvat patiënten met Amelia of Femur Fibula Ulna Syndroom.
Met toestemming van de patiënt zullen we het methyloom bestuderen op DNA-monsters die al beschikbaar zijn in ons laboratorium.
Elk patiëntenmonster wordt gekoppeld aan een controle van hetzelfde weefsel, dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht.
Door middel van bio-informatica-vergelijking zullen we differentieel gemethyleerde kandidaat-regio's identificeren.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
48
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Perrine BRUNELLE, MD
- Telefoonnummer: 0320445962
- E-mail: perrine.brunelle@chru-lille.fr
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
DNA-monsters werden verkregen van het laboratorium voor moleculaire biologie van het universitair ziekenhuis van Lille.
Alle patiënten die amelia of Femur-Fibula-Ulna Syndroom vertonen en met voldoende DNA beschikbaar in het lab kunnen worden opgenomen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Specifieke toestemming voor dit onderzoek
- DNA beschikbaar in het laboratorium
- Voor Amelia: Agenesie van 2 of 4 ledematen
- Voor Femur-Fibula-Ulna Syndroom: hypoplasie of agenesie van de femur uni of bilateraal met hypoplasie of agenesie of buiging van de fibula en/of de ellepijp
Uitsluitingscriteria:
- Geen toestemming
- Geen beschikbaar DNA of slechte kwaliteit van het DNA-monster
- Patiënt onder begeleiding
- Zwangerschap of zogende moeder
- Patiënt valt niet onder de Franse sociale zekerheid
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met amelia
Patiënten met ernstige hypoplasie of agenesie van ten minste twee ledematen die toestemming hebben gegeven voor het onderzoek en van wie een DNA-monster beschikbaar is in ons laboratorium
|
Epigenetische studie: analyse van DNA-methylatie
|
|
Patiënten met Femur-Fibula-Ulna Syndroom
Patiënten met een afwijking van minimaal één dijbeen, één kuitbeen en met oligodactylie die toestemming hebben gegeven voor het onderzoek en van wie een DNA-staal aanwezig is in ons laboratorium.
|
Epigenetische studie: analyse van DNA-methylatie
|
|
Gezonde onderwerpen
Gezonde proefpersonen die als controle worden gebruikt, die toestemming hebben gegeven voor het onderzoek en van wie een DNA-monster beschikbaar is in ons laboratorium.
|
Epigenetische studie: analyse van DNA-methylatie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Differentieel gemethyleerde regio's
Tijdsspanne: door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar
|
door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 juli 2023
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 juli 2026
Studie voltooiing (Verwacht)
1 juli 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 september 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 september 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 september 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
26 september 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
23 september 2022
Laatst geverifieerd
1 september 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Andere identificatie: ID-RCB number, ANSM)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Amelia
-
University of ZurichETH ZurichWerving
-
University School of Physical Education in WroclawKessler Foundation; Wrocław University of Science and Technology; Nencki Institute... en andere medewerkersOnbekendAmelia van de bovenste ledematenPolen