Methylome-tutkimus satunnaisissa raajan epämuodostumissa (METHYLIMB)
maanantai 18. toukokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Lille
Metylome-tutkimus potilailla, joilla on satunnaisia raajan epämuodostumia
Joidenkin raajojen epämuodostumien tiedetään olevan satunnaisia (ei-perinnöllisiä).
Näille epämuodostumille ei tunnistettu molekyylistä syytä edes koko genomin sekvensoinnin jälkeen.
CpG-saarten metylaatio on epigeneettinen prosessi, joka ei yleensä välity laskeutumiseen.
Oletamme, että satunnaiset raajan epämuodostumat voivat johtua metylaatiopoikkeamasta.
Tähän tutkimukseen osallistuu potilaita, joilla on Amelia- tai Femur fibula Ulna -oireyhtymä.
Potilaiden suostumuksella tutkimme metylomia laboratoriossamme jo olevista DNA-näytteistä.
Jokainen potilasnäyte yhdistetään kontrolliin, jolla on sama kudos, ikä ja sukupuoli.
Bioinformatiikan vertailulla tunnistamme erilaisesti metyloituneita ehdokasalueita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Lille, Ranska
- CHU de Lille
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
DNA-näytteet saatiin Lillen yliopistollisen sairaalan molekyylibiologian laboratoriosta.
Kaikki potilaat, joilla on amelia- tai reisi-fibula-ulna-oireyhtymä ja joilla on riittävästi DNA:ta laboratoriossa, voitaisiin ottaa mukaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Erityinen suostumus tälle tutkimukselle
- DNA löytyy laboratoriosta
- Amelialle: 2 tai 4 raajan agenesia
- Reisi-pohjeluu-kyynärluu -oireyhtymä: reisiluun uni- tai molemminpuolinen hypoplasia tai agenesia yhdessä pohjeluun ja/tai kyynärluun hypoplasia tai agenesia tai taipuminen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei suostumusta
- DNA:ta ei ole saatavilla tai DNA-näytteen laatu on huono
- Potilas ohjauksessa
- Raskaana oleva tai imettävä äiti
- Potilas, joka ei kuulu Ranskan sosiaaliturvan piiriin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on amelia
Potilaat, joilla on vähintään kahden raajan vakava hypoplasia tai agenesia, jotka ovat antaneet suostumuksensa tutkimukseen ja joille laboratoriossamme on saatavilla DNA-näyte
|
Epigeneettinen tutkimus: DNA-metylaation analyysi
|
|
Potilaat, joilla on reisiluun pohjeluu-kyynärpään oireyhtymä
Potilaat, joilla on vähintään yhden reisiluun, yhden pohjeluun poikkeavuus ja oligodaktylia, jotka ovat antaneet suostumuksensa tutkimukseen ja joille laboratoriossamme on saatavilla DNA-näyte.
|
Epigeneettinen tutkimus: DNA-metylaation analyysi
|
|
Terveellisiä aiheita
Kontrollina käytettiin terveitä koehenkilöitä, jotka ovat antaneet suostumuksensa tutkimukseen ja joille on laboratoriossamme saatavilla DNA-näyte.
|
Epigeneettinen tutkimus: DNA-metylaation analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Erilaisesti metyloidut alueet
Aikaikkuna: opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
|
opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 2. maaliskuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 21. heinäkuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 21. heinäkuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 23. syyskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 23. syyskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 26. syyskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ektromelia
- Femur fibula ulna syndrome
- Genomi
- Geneettiset rakenteet
- Geneettiset ilmiöt
- Epigenomi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Muu tunniste: ID-RCB number, ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .