Исследование метилома при спорадических пороках развития конечностей (METHYLIMB)
18 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Lille
Исследование метилома у пациентов со спорадическими пороками развития конечностей
Известно, что некоторые пороки развития конечностей являются спорадическими (ненаследственными).
Для этих пороков развития молекулярная причина не была идентифицирована даже после полногеномного секвенирования.
Метилирование CpG-островков является эпигенетическим процессом, обычно не передающимся потомкам.
Мы предполагаем, что спорадические пороки развития конечностей могут быть связаны с аномалией метилирования.
В это исследование будут включены пациенты с синдромом Амелии или бедренно-малоберцовой локтевой кости.
С согласия пациентов мы изучим метилом на уже имеющихся в нашей лаборатории образцах ДНК.
Образец каждого пациента будет сопоставлен с контрольным образцом той же ткани, возраста и пола.
Путем сравнения биоинформатики мы идентифицируем области-кандидаты с дифференциальным метилированием.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
40
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Lille, Франция
- CHU de Lille
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Образцы ДНК были получены из лаборатории молекулярной биологии университетской больницы Лилля.
В исследование могут быть включены все пациенты с амелией или синдромом бедренно-малоберцово-локтевой кости, имеющие достаточное количество ДНК в лаборатории.
Описание
Критерии включения:
- Конкретное согласие на это исследование
- ДНК доступна в лаборатории
- Для амелии: агенезия 2 или 4 конечностей
- Для синдрома бедренно-малоберцово-локтевой кости: гипоплазия или агенезия бедренной кости или двусторонняя с гипоплазией или агенезией или искривлением малоберцовой кости и/или локтевой кости
Критерий исключения:
- Нет согласия
- Нет доступной ДНК или низкое качество образца ДНК
- Пациент под опекой
- Беременность или кормящая мать
- Пациент, не охваченный французским социальным обеспечением
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с амелией
Пациенты с тяжелой гипоплазией или агенезией как минимум двух конечностей, которые дали согласие на исследование и для которых образец ДНК доступен в нашей лаборатории
|
Эпигенетическое исследование: анализ метилирования ДНК
|
|
Пациенты с синдромом бедренно-малоберцово-локтевой кости
Пациенты с аномалией как минимум одной бедренной кости, одной малоберцовой кости и с олигодактилией, давшие согласие на исследование и образцы ДНК которых доступны в нашей лаборатории.
|
Эпигенетическое исследование: анализ метилирования ДНК
|
|
Здоровые предметы
В качестве контроля использовались здоровые субъекты, которые дали согласие на исследование и образцы ДНК которых доступны в нашей лаборатории.
|
Эпигенетическое исследование: анализ метилирования ДНК
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Дифференциально метилированные области
Временное ограничение: через окончание обучения в среднем 3 года
|
через окончание обучения в среднем 3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
2 марта 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
21 июля 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
21 июля 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 сентября 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 сентября 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 сентября 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Другой идентификатор: ID-RCB number, ANSM)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .