Estudo do metiloma em malformações esporádicas dos membros (METHYLIMB)
18 de maio de 2026 atualizado por: University Hospital, Lille
Estudo de metiloma em pacientes afetados com malformações esporádicas dos membros
Algumas malformações dos membros são conhecidas por serem esporádicas (não hereditárias).
Para essas malformações, nenhuma causa molecular foi identificada, mesmo após o sequenciamento completo do genoma.
A metilação das ilhas CpG é um processo epigenético que geralmente não é transmitido para as descidas.
Nossa hipótese é que malformações esporádicas dos membros podem ser devidas a uma anomalia de metilação.
Este estudo incluirá pacientes com Amelia ou Síndrome de Fêmur, Fibula Ulna.
Com o consentimento do paciente, estudaremos o metiloma em amostras de DNA já disponíveis em nosso laboratório.
Cada amostra de paciente será pareada com um controle do mesmo tecido, idade e sexo.
Por comparação bioinformática, identificaremos regiões candidatas diferencialmente metiladas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
40
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Lille, França
- CHU de Lille
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
As amostras de DNA foram obtidas do laboratório de biologia molecular do hospital universitário de Lille.
Todos os pacientes exibindo amelia ou Síndrome de Fêmur-Fibula-Ulna e com DNA suficiente disponível no laboratório poderiam ser incluídos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento específico para este estudo
- DNA disponível no laboratório
- Para amelia: agenesia de 2 ou 4 membros
- Para Síndrome Fêmur-Fíbula-Ulna: hipoplasia ou agenesia do fêmur uni ou bilateral com hipoplasia ou agenesia ou arqueamento da fíbula e/ou da ulna
Critério de exclusão:
- Sem consentimento
- Nenhum DNA disponível ou baixa qualidade da amostra de DNA
- Paciente sob tutela
- Gravidez ou lactante
- Paciente não coberto pela segurança social francesa
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes com amélia
Pacientes com hipoplasia grave ou agenesia de pelo menos dois membros que deram consentimento para a pesquisa e para os quais uma amostra de DNA está disponível em nosso laboratório
|
Estudo epigenético: análise da metilação do DNA
|
|
Pacientes com Síndrome Fêmur-Fibula-Ulna
Pacientes com anomalia de pelo menos um fêmur, uma fíbula e com oligodactilia que deram seu consentimento para a pesquisa e para os quais uma amostra de DNA está disponível em nosso laboratório.
|
Estudo epigenético: análise da metilação do DNA
|
|
Sujeitos saudáveis
Sujeitos saudáveis usados como controles, que deram seu consentimento para a pesquisa e para os quais uma amostra de DNA está disponível em nosso laboratório.
|
Estudo epigenético: análise da metilação do DNA
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Regiões Diferencialmente Metiladas
Prazo: através da conclusão do estudo uma média de 3 anos
|
através da conclusão do estudo uma média de 3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de março de 2023
Conclusão Primária (Real)
21 de julho de 2023
Conclusão do estudo (Real)
21 de julho de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de setembro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de setembro de 2022
Primeira postagem (Real)
26 de setembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Outro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .