Studio del metiloma nelle malformazioni sporadiche degli arti (METHYLIMB)
18 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Lille
Studio sul metiloma in pazienti affetti da malformazioni sporadiche degli arti
Alcune malformazioni degli arti sono notoriamente sporadiche (non ereditarie).
Per queste malformazioni non è stata identificata alcuna causa molecolare, anche dopo il sequenziamento dell'intero genoma.
La metilazione delle isole CpG è un processo epigenetico che di solito non viene trasmesso alle discendenze.
Ipotizziamo che malformazioni sporadiche degli arti possano essere dovute a un'anomalia di metilazione.
Questo studio includerà pazienti con sindrome di Amelia o Femur Fibula Ulna.
Con il consenso dei pazienti, studieremo il metiloma su campioni di DNA già disponibili nel nostro laboratorio.
Ogni campione di paziente sarà accoppiato a un controllo dello stesso tessuto, età e sesso.
Mediante un confronto bioinformatico, identificheremo regioni candidate differenzialmente metilate.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
40
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Lille, Francia
- CHU de Lille
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I campioni di DNA sono stati ottenuti dal laboratorio di biologia molecolare dell'ospedale universitario di Lille.
Potrebbero essere inclusi tutti i pazienti che presentano amelia o sindrome femore-fibula-ulna e con sufficiente DNA disponibile in laboratorio.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Consenso specifico per questo studio
- DNA disponibile in laboratorio
- Per amelia: agenesia di 2 o 4 arti
- Per la sindrome femore-fibula-ulna: ipoplasia o agenesia del femore uni o bilaterale con ipoplasia o agenesia o incurvamento del perone e/o dell'ulna
Criteri di esclusione:
- Nessun consenso
- Nessun DNA disponibile o scarsa qualità del campione di DNA
- Paziente sotto tutela
- Madre incinta o che allatta
- Paziente non coperto dalla previdenza sociale francese
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con amelia
Pazienti con grave ipoplasia o agenesia di almeno due arti che hanno dato il consenso alla ricerca e per i quali è disponibile presso il nostro laboratorio un campione di DNA
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Studio epigenetico: analisi della metilazione del DNA
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Pazienti con sindrome femore-fibula-ulna
Pazienti con anomalia di almeno un femore, un perone e con oligodattilia che hanno dato il loro consenso alla ricerca e per i quali è disponibile un campione di DNA nel nostro laboratorio.
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Studio epigenetico: analisi della metilazione del DNA
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Soggetti sani
Soggetti sani utilizzati come controlli, che hanno dato il proprio consenso alla ricerca e per i quali è disponibile un campione di DNA presso il nostro laboratorio.
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Studio epigenetico: analisi della metilazione del DNA
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Regioni differenzialmente metilate
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi una media di 3 anni
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attraverso il completamento degli studi una media di 3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
2 marzo 2023
Completamento primario (Effettivo)
21 luglio 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
21 luglio 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
23 settembre 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 settembre 2022
Primo Inserito (Effettivo)
26 settembre 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
22 maggio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
18 maggio 2026
Ultimo verificato
1 maggio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Altro identificatore: ID-RCB number, ANSM)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .