Methylomstudie bei sporadischen Fehlbildungen der Gliedmaßen (METHYLIMB)
23. September 2022 aktualisiert von: University Hospital, Lille
Methylom-Studie bei Patienten mit sporadischen Fehlbildungen der Gliedmaßen
Einige Fehlbildungen der Gliedmaßen sind bekanntermaßen sporadisch (nicht erblich).
Für diese Missbildungen wurde auch nach der Sequenzierung des gesamten Genoms keine molekulare Ursache identifiziert.
Die Methylierung von CpG-Inseln ist ein epigenetischer Prozess, der normalerweise nicht auf die Nachkommen übertragen wird.
Wir vermuten, dass sporadische Fehlbildungen der Gliedmaßen auf eine Methylierungsanomalie zurückzuführen sein können.
Diese Studie wird Patienten mit Amelia- oder Femur-Fibula-Ulna-Syndrom einschließen.
Mit Zustimmung des Patienten werden wir das Methylom an DNA-Proben untersuchen, die bereits in unserem Labor vorhanden sind.
Jede Patientenprobe wird mit einer Kontrolle des gleichen Gewebes, Alters und Geschlechts gepaart.
Durch bioinformatischen Vergleich werden wir differenziell methylierte Kandidatenregionen identifizieren.
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
48
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Perrine BRUNELLE, MD
- Telefonnummer: 0320445962
- E-Mail: perrine.brunelle@chru-lille.fr
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
DNA-Proben wurden vom molekularbiologischen Labor des Universitätskrankenhauses Lille erhalten.
Alle Patienten, die ein Amelie- oder Femur-Fibula-Ulna-Syndrom aufweisen und bei denen genügend DNA im Labor verfügbar ist, könnten eingeschlossen werden.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Spezifische Einwilligung für diese Studie
- DNA im Labor verfügbar
- Für Amelie: Agenesie von 2 oder 4 Gliedmaßen
- Für Femur-Fibula-Ulna-Syndrom: Hypoplasie oder Agenesie des Femurs uni oder bilateral mit Hypoplasie oder Agenesie oder Krümmung der Fibula und/oder der Ulna
Ausschlusskriterien:
- Keine Zustimmung
- Keine verfügbare DNA oder schlechte Qualität der DNA-Probe
- Patient unter Vormundschaft
- Schwangerschaft oder stillende Mutter
- Patient, der nicht von der französischen Sozialversicherung abgedeckt ist
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Patienten mit Amelie
Patienten mit schwerer Hypoplasie oder Agenesie von mindestens zwei Gliedmaßen, die der Forschung zugestimmt haben und für die eine DNA-Probe in unserem Labor verfügbar ist
|
Epigenetische Studie: Analyse der DNA-Methylierung
|
|
Patienten mit Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Patienten mit Anomalie von mindestens einem Femur, einem Wadenbein und mit Oligodaktylie, die der Untersuchung zugestimmt haben und für die eine DNA-Probe in unserem Labor verfügbar ist.
|
Epigenetische Studie: Analyse der DNA-Methylierung
|
|
Gesunde Themen
Als Kontrollpersonen dienen gesunde Probanden, die der Forschung zugestimmt haben und für die eine DNA-Probe in unserem Labor verfügbar ist.
|
Epigenetische Studie: Analyse der DNA-Methylierung
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Differentiell methylierte Regionen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
|
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. Juli 2023
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Juli 2026
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Juli 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
23. September 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
23. September 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
26. September 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
26. September 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
23. September 2022
Zuletzt verifiziert
1. September 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Andere Kennung: ID-RCB number, ANSM)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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