산발성 사지 기형에 대한 메틸롬 연구 (METHYLIMB)
2026년 5월 18일 업데이트: University Hospital, Lille
산발성 사지 기형에 영향을 받은 환자의 메틸롬 연구
일부 사지 기형은 산발성(비유전성)인 것으로 알려져 있습니다.
이러한 기형의 경우 전체 게놈 시퀀싱 후에도 분자적 원인이 확인되지 않았습니다.
CpG 섬의 메틸화는 일반적으로 자손에게 전달되지 않는 후생유전학적 과정입니다.
우리는 산발적인 사지 기형이 메틸화 이상으로 인한 것일 수 있다고 가정합니다.
이 연구에는 Amelia 또는 Femur Fibula Ulna Syndrome이 있는 환자가 포함됩니다.
환자의 동의 하에 실험실에서 이미 사용 가능한 DNA 샘플에서 메틸롬을 연구할 것입니다.
각 환자 샘플은 동일한 조직, 연령 및 성별의 컨트롤과 쌍을 이룹니다.
생물 정보학 비교를 통해 차별적으로 메틸화된 후보 영역을 식별할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
40
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lille, 프랑스
- CHU de Lille
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
DNA 샘플은 Lille 대학 병원의 분자 생물학 실험실에서 얻었습니다.
amelia 또는 Femur-Fibula-Ulna Syndrome을 나타내고 실험실에서 사용 가능한 충분한 DNA를 가진 모든 환자가 포함될 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- 이 연구에 대한 구체적인 동의
- 실험실에서 사용 가능한 DNA
- 아멜리아의 경우: 2개 또는 4개의 사지 무형성
- Femur-Fibula-Ulna Syndrome의 경우: 단일 대퇴골의 발육부전 또는 무형성 또는 비골 및/또는 척골의 발육부전 또는 무형성 또는 만곡을 동반한 양측성
제외 기준:
- 동의하지 않음
- 사용 가능한 DNA가 없거나 DNA 샘플의 품질이 좋지 않음
- 과외 중인 환자
- 임신 또는 수유모
- 프랑스 사회 보장이 적용되지 않는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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아멜리아 환자
연구에 동의하고 우리 실험실에서 DNA 샘플을 사용할 수 있는 두 개 이상의 사지의 심각한 발육부전 또는 무력증이 있는 환자
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후성유전학적 연구 : DNA 메틸화 분석
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대퇴골-비골-척골 증후군 환자
적어도 하나의 대퇴골, 하나의 비골의 이상이 있고 연구에 동의하고 우리 실험실에서 DNA 샘플을 사용할 수 있는 과소증이 있는 환자.
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후성유전학적 연구 : DNA 메틸화 분석
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건강한 과목
연구에 동의하고 실험실에서 DNA 샘플을 사용할 수 있는 대조군으로 사용된 건강한 피험자.
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후성유전학적 연구 : DNA 메틸화 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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차별적으로 메틸화된 영역
기간: 평균 3년의 학업 수료를 통해
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평균 3년의 학업 수료를 통해
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 3월 2일
기본 완료 (실제)
2023년 7월 21일
연구 완료 (실제)
2023년 7월 21일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 9월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 23일
처음 게시됨 (실제)
2022년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 18일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (기타 식별자: ID-RCB number, ANSM)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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