Methylome-studie i sporadiske lemmermisdannelser (METHYLIMB)
18. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Lille
Methylome-studie hos pasienter berørt av sporadiske lemmermisdannelser
Noen misdannelser i lemmer er kjent for å være sporadiske (ikke arvelige).
For disse misdannelsene ble ingen molekylær årsak identifisert, selv etter helgenomsekvensering.
Metylering av CpG-øyer er en epigenetisk prosess som vanligvis ikke overføres til nedstigningene.
Vi antar at sporadiske lemmisdannelser kan skyldes en metyleringsanomali.
Denne studien vil inkludere pasienter med Amelia eller Femur Fibula Ulna Syndrome.
Med pasientens samtykke vil vi studere metylomet på DNA-prøver som allerede er tilgjengelig i laboratoriet vårt.
Hver pasientprøve vil bli paret til en kontroll av samme vev, alder og kjønn.
Ved bioinformatikk-sammenligning vil vi identifisere differensielt metylerte kandidatregioner.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
40
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Lille, Frankrike
- CHU de Lille
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
DNA-prøver ble hentet fra det molekylærbiologiske laboratoriet ved Lille universitetssykehus.
Alle pasienter som viser amelia eller femur-fibula-ulna-syndrom og med nok DNA tilgjengelig i laboratoriet kan inkluderes.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Spesifikt samtykke for denne studien
- DNA tilgjengelig i laboratoriet
- For amelia: agenesi av 2 eller 4 lemmer
- For femur-fibula-ulna-syndrom: hypoplasi eller agenesi av femur uni eller bilateral med hypoplasi eller agenesia eller bøying av fibula og/eller ulna
Ekskluderingskriterier:
- Ingen samtykke
- Ingen tilgjengelig DNA eller dårlig kvalitet på DNA-prøven
- Pasient under veiledning
- Graviditet eller ammende mor
- Pasient som ikke dekkes av den franske trygden
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med amelia
Pasienter med alvorlig hypoplasi eller agenesi av minst to lemmer som har gitt sitt samtykke til forskningen og som en DNA-prøve er tilgjengelig for i vårt laboratorium
|
Epigenetisk studie: analyse av DNA-metylering
|
|
Pasienter med femur-fibula-ulna syndrom
Pasienter med anomali av minst ett femur, en fibula og med oligodactyly som har gitt sitt samtykke til forskningen og som har en DNA-prøve tilgjengelig i vårt laboratorium.
|
Epigenetisk studie: analyse av DNA-metylering
|
|
Sunne fag
Friske forsøkspersoner brukt som kontroller, som har gitt sitt samtykke til forskningen og som en DNA-prøve er tilgjengelig for i vårt laboratorium.
|
Epigenetisk studie: analyse av DNA-metylering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Differensielt metylerte regioner
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring i snitt 3 år
|
gjennom studiegjennomføring i snitt 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
2. mars 2023
Primær fullføring (Faktiske)
21. juli 2023
Studiet fullført (Faktiske)
21. juli 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. september 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. september 2022
Først lagt ut (Faktiske)
26. september 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
18. mai 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Annen identifikator: ID-RCB number, ANSM)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .