Methylome-undersøgelse i sporadiske lemmermisdannelser (METHYLIMB)
23. september 2022 opdateret af: University Hospital, Lille
Methylome-undersøgelse hos patienter ramt af sporadiske lemmermisdannelser
Nogle lemmermisdannelser er kendt for at være sporadiske (ikke arvelige).
For disse misdannelser blev der ikke identificeret nogen molekylær årsag, selv efter hele genomsekventering.
Methylering af CpG-øer er en epigenetisk proces, som normalt ikke overføres til nedkørslerne.
Vi antager, at sporadiske lemmermisdannelser kan skyldes en methyleringsanomali.
Denne undersøgelse vil omfatte patienter med Amelia eller Femur Fibula Ulna Syndrome.
Med patientens samtykke vil vi studere methylomet på DNA-prøver, der allerede er tilgængelige i vores laboratorium.
Hver patientprøve vil blive parret med en kontrol af samme væv, alder og køn.
Ved bioinformatik sammenligning vil vi identificere differentielt methylerede kandidatregioner.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
48
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Perrine BRUNELLE, MD
- Telefonnummer: 0320445962
- E-mail: perrine.brunelle@chru-lille.fr
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
DNA-prøver blev opnået fra det molekylærbiologiske laboratorium på Lille universitetshospital.
Alle patienter, der udviser amelia eller femur-fibula-ulna-syndrom og med tilstrækkeligt DNA tilgængeligt i laboratoriet, kunne inkluderes.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Specifikt samtykke til denne undersøgelse
- DNA tilgængeligt i laboratoriet
- For amelia: agenesi af 2 eller 4 lemmer
- For femur-fibula-ulna syndrom: hypoplasi eller agenesi af femur uni eller bilateral med hypoplasi eller agenesi eller bøjning af fibula og/eller ulna
Ekskluderingskriterier:
- Intet samtykke
- Intet tilgængeligt DNA eller dårlig kvalitet af DNA-prøven
- Patient under vejledning
- Graviditet eller ammende mor
- Patient, der ikke er dækket af den franske socialsikring
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med amelia
Patienter med svær hypoplasi eller agenesi af mindst to lemmer, som har givet deres samtykke til forskningen, og for hvem en DNA-prøve er tilgængelig i vores laboratorium
|
Epigenetisk undersøgelse: analyse af DNA-methylering
|
|
Patienter med femur-fibula-ulna syndrom
Patienter med anomali af mindst et lårben, en fibula og med oligodactyly, som har givet deres samtykke til forskningen, og for hvem en DNA-prøve er tilgængelig i vores laboratorium.
|
Epigenetisk undersøgelse: analyse af DNA-methylering
|
|
Sunde emner
Raske forsøgspersoner brugt som kontroller, som har givet deres samtykke til forskningen, og for hvem en DNA-prøve er tilgængelig i vores laboratorium.
|
Epigenetisk undersøgelse: analyse af DNA-methylering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Differentielt methylerede regioner
Tidsramme: gennem studiegennemførelse i gennemsnit 3 år
|
gennem studiegennemførelse i gennemsnit 3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
1. juli 2023
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. juli 2026
Studieafslutning (Forventet)
1. juli 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. september 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
23. september 2022
Først opslået (Faktiske)
26. september 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
26. september 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. september 2022
Sidst verificeret
1. september 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Anden identifikator: ID-RCB number, ANSM)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Amelia
-
University of ZurichETH ZurichRekruttering
-
University School of Physical Education in WroclawKessler Foundation; Wrocław University of Science and Technology; Nencki... og andre samarbejdspartnereUkendt
Kliniske forsøg med Methylome
-
University of Campania "Luigi Vanvitelli"AfsluttetKoronararteriesygdom | Atrieflimren | Akut koronarsyndromItalien
-
University of Campania "Luigi Vanvitelli"UkendtFedme | Type 2 diabetes
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Rekruttering
-
Shandong UniversityThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; Changhai... og andre samarbejdspartnereRekrutteringReproduktionsteknikker, assisteret | DNA-methyleringKina, Thailand