Badanie metylomu w sporadycznych wadach rozwojowych kończyn (METHYLIMB)
18 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille
Badanie metylomu u pacjentów dotkniętych sporadycznymi wadami rozwojowymi kończyn
Wiadomo, że niektóre wady rozwojowe kończyn są sporadyczne (niedziedziczne).
W przypadku tych wad rozwojowych nie zidentyfikowano żadnej przyczyny molekularnej, nawet po sekwencjonowaniu całego genomu.
Metylacja wysp CpG jest procesem epigenetycznym, który zwykle nie jest przenoszony na zejścia.
Stawiamy hipotezę, że sporadyczne wady rozwojowe kończyn mogą być spowodowane anomalią metylacji.
Badanie to obejmie pacjentów z zespołem Amelii lub kości strzałkowej kości udowej.
Za zgodą pacjentów będziemy badać metylom na próbkach DNA dostępnych już w naszym laboratorium.
Każda próbka pacjenta zostanie sparowana z próbką kontrolną tej samej tkanki, w tym samym wieku i płci.
Poprzez porównanie bioinformatyczne zidentyfikujemy kandydujące regiony o zróżnicowanej metylacji.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
40
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Lille, Francja
- CHU de Lille
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Próbki DNA pobrano z laboratorium biologii molekularnej szpitala uniwersyteckiego w Lille.
Można by uwzględnić wszystkich pacjentów wykazujących amelię lub zespół kości udowo-strzałkowej-łokciowej iz wystarczającą ilością DNA dostępnego w laboratorium.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Konkretna zgoda na to badanie
- DNA dostępne w laboratorium
- Dla amelii: agenezja 2 lub 4 kończyn
- W przypadku zespołu kości udowo-strzałkowej-łokciowej: hipoplazja lub agenezja kości udowej jedno- lub obustronna z hipoplazją lub agenezją lub wygięciem kości strzałkowej i/lub łokciowej
Kryteria wyłączenia:
- Brak zgody
- Brak dostępnego DNA lub zła jakość próbki DNA
- Pacjent pod opieką
- Matka w ciąży lub karmiąca
- Pacjent nieobjęty francuskim ubezpieczeniem społecznym
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z Amelią
Pacjenci z ciężką hipoplazją lub agenezją co najmniej dwóch kończyn, którzy wyrazili zgodę na badania i dla których próbka DNA jest dostępna w naszym laboratorium
|
Badanie epigenetyczne: analiza metylacji DNA
|
|
Pacjenci z zespołem kości udowo-strzałkowej-łokciowej
Pacjenci z anomalią co najmniej jednej kości udowej, jednej kości strzałkowej oraz z oligodaktylią, którzy wyrazili zgodę na badania i dla których próbka DNA jest dostępna w naszym laboratorium.
|
Badanie epigenetyczne: analiza metylacji DNA
|
|
Zdrowe przedmioty
Kontrolę stanowiły osoby zdrowe, które wyraziły zgodę na badanie i dla których próbka DNA jest dostępna w naszym laboratorium.
|
Badanie epigenetyczne: analiza metylacji DNA
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Regiony metylowane różnicowo
Ramy czasowe: do ukończenia studiów średnio 3 lata
|
do ukończenia studiów średnio 3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
2 marca 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
21 lipca 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
21 lipca 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
23 września 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 września 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
26 września 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
22 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Inny identyfikator: ID-RCB number, ANSM)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .