Étude sur le méthylome dans les malformations sporadiques des membres (METHYLIMB)
18 mai 2026 mis à jour par: University Hospital, Lille
Étude sur le méthylome chez des patients atteints de malformations sporadiques des membres
Certaines malformations des membres sont connues pour être sporadiques (non héréditaires).
Pour ces malformations, aucune cause moléculaire n'a été identifiée, même après séquençage du génome entier.
La méthylation des îlots CpG est un processus épigénétique qui n'est généralement pas transmis aux descendants.
Nous émettons l'hypothèse que les malformations sporadiques des membres peuvent être dues à une anomalie de méthylation.
Cette étude inclura des patients atteints du syndrome d'Amelia ou du fémur péroné et du cubitus.
Avec le consentement des patients, nous étudierons le méthylome sur des échantillons d'ADN déjà disponibles dans notre laboratoire.
Chaque échantillon de patient sera apparié à un témoin de même tissu, âge et sexe.
Par comparaison bioinformatique, nous identifierons des régions candidates différentiellement méthylées.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
40
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Lille, France
- CHU de Lille
-
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Des échantillons d'ADN ont été obtenus auprès du laboratoire de biologie moléculaire du CHU de Lille.
Tous les patients présentant une amélie ou un syndrome fémur-péroné-cubitus et ayant suffisamment d'ADN disponible dans le laboratoire pourraient être inclus.
La description
Critère d'intégration:
- Consentement spécifique pour cette étude
- ADN disponible au laboratoire
- Pour amelia : agénésie de 2 ou 4 membres
- Pour le syndrome fémur-péroné-cubitus : hypoplasie ou agénésie du fémur uni ou bilatérale avec hypoplasie ou agénésie ou courbure du péroné et/ou du cubitus
Critère d'exclusion:
- Pas de consentement
- Pas d'ADN disponible ou mauvaise qualité de l'échantillon d'ADN
- Patient sous tutelle
- Grossesse ou allaitement
- Patient non couvert par la sécurité sociale française
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients atteints d'amélie
Patients présentant une hypoplasie sévère ou une agénésie d'au moins deux membres ayant donné leur consentement à la recherche et pour lesquels un échantillon d'ADN est disponible dans notre laboratoire
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Etude épigénétique : analyse de la méthylation de l'ADN
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Patients atteints du syndrome fémur-péroné-cubitus
Patients présentant une anomalie d'au moins un fémur, un péroné et présentant une oligodactylie ayant donné leur consentement à la recherche et pour lesquels un échantillon d'ADN est disponible dans notre laboratoire.
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Etude épigénétique : analyse de la méthylation de l'ADN
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Sujets sains
Sujets sains servant de témoins, ayant donné leur consentement à la recherche et pour lesquels un échantillon d'ADN est disponible dans notre laboratoire.
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Etude épigénétique : analyse de la méthylation de l'ADN
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Régions différentiellement méthylées
Délai: jusqu'à la fin des études en moyenne 3 ans
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jusqu'à la fin des études en moyenne 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
2 mars 2023
Achèvement primaire (Réel)
21 juillet 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
21 juillet 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 septembre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 septembre 2022
Première publication (Réel)
26 septembre 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
22 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 mai 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Autre identifiant: ID-RCB number, ANSM)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .