Methylome Study in Spordic Limb Malformations (METHYLIMB)
2022. szeptember 23. frissítette: University Hospital, Lille
Methylome-vizsgálat szórványos végtag-rendellenességben szenvedő betegeknél
Egyes végtagfejlődési rendellenességekről ismert, hogy szórványosak (nem örökletesek).
Ezeknek a rendellenességeknek a molekuláris okát még a teljes genom szekvenálása után sem azonosították.
A CpG-szigetek metilezése egy epigenetikai folyamat, amely általában nem terjed át a leszármazottakra.
Feltételezzük, hogy a szórványos végtagfejlődési rendellenességek oka lehet metilációs anomália.
Ebben a vizsgálatban Amelia vagy Femur Fibula Ulna szindrómában szenvedő betegeket vonnak be.
A betegek beleegyezésével a metilómot a laboratóriumunkban már rendelkezésre álló DNS-mintákon vizsgáljuk.
Minden betegmintát azonos szövetű, korú és nemű kontrollhoz párosítanak.
Bioinformatikai összehasonlítással azonosítjuk a differenciálisan metilált jelölt régiókat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
48
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Perrine BRUNELLE, MD
- Telefonszám: 0320445962
- E-mail: perrine.brunelle@chru-lille.fr
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A DNS-mintákat a Lille-i Egyetemi Kórház molekuláris biológiai laboratóriumából vettük.
Minden amelia vagy combcsont-fibula-ulna szindrómát mutató, és a laboratóriumban elegendő DNS-sel rendelkező beteg bevonható.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Külön hozzájárulás ehhez a tanulmányhoz
- DNS elérhető a laboratóriumban
- Amelia esetében: 2 vagy 4 végtag agenesia
- Femur-fibula-Ulna szindróma esetén: a combcsont egy- vagy kétoldali hypoplasiája vagy agenesiája a fibula és/vagy az ulna hypoplasiájával vagy agenesiával vagy meghajlásával
Kizárási kritériumok:
- Nincs beleegyezés
- Nincs elérhető DNS, vagy rossz minőségű a DNS-minta
- Beteg oktatás alatt
- Terhesség vagy szoptató anya
- A francia társadalombiztosítás hatálya alá nem tartozó beteg
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Ameliás betegek
Súlyos, legalább két végtag hypoplasiában vagy agenesiában szenvedő betegek, akik hozzájárultak a kutatáshoz, és akikről laboratóriumunkban DNS minta áll rendelkezésre
|
Epigenetikai vizsgálat: DNS-metiláció elemzése
|
|
Comb-fibula-Ulna szindrómában szenvedő betegek
Legalább egy combcsont, egy fibula anomáliájában és oligodaktiliás betegek, akik hozzájárultak a kutatáshoz, és laboratóriumunkban DNS minta áll rendelkezésre.
|
Epigenetikai vizsgálat: DNS-metiláció elemzése
|
|
Egészséges alanyok
Kontrollként egészséges alanyokat használtunk, akik hozzájárultak a kutatáshoz, és akikről DNS minta áll rendelkezésre laboratóriumunkban.
|
Epigenetikai vizsgálat: DNS-metiláció elemzése
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Eltérően metilált régiók
Időkeret: a tanulmányok befejezésén keresztül átlagosan 3 év
|
a tanulmányok befejezésén keresztül átlagosan 3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
2023. július 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2026. július 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2026. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. szeptember 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. szeptember 23.
Első közzététel (Tényleges)
2022. szeptember 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. szeptember 26.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. szeptember 23.
Utolsó ellenőrzés
2022. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Egyéb azonosító: ID-RCB number, ANSM)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Methylome
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...ToborzásA szemhéj faggyúsejtes daganataOlaszország