AMDのリスクを調整できますか? (AMD_LifeGene)
食事、ライフスタイル、全身投薬および遺伝学: AMDのリスクを調整できますか?
この横断的な介入研究の目的は、地中海式食事、ライフスタイル、併用薬などのさまざまな危険因子が、加齢性黄斑変性症 (AMD) の遺伝学によって刷り込まれたリスクを調節できるかどうかを調べることです。 それが答えようとしている主な問題は次のとおりです。遺伝的リスクが環境およびライフスタイル要因、特に地中海式食事および慢性薬物療法とどのように相互作用し、この相互作用がどのように AMD の確立または進行に対するより高いリスクを保護または提示するかを評価することです。
参加者：
バイタルサインが測定されます。 AMDの病歴、人口統計、栄養/生活習慣、および家族歴が記録されます。眼科検査が行われます 遺伝子解析が行われます。
調査の概要
詳細な説明
加齢黄斑変性症 (AMD) は、欧米諸国の 55 歳以上の人々の失明の主な原因です。 2040 年までに、AMD の有病率は 2 億 8800 万人に達すると推定されています。 加齢黄斑変性症は多因子疾患であり、遺伝的および人口統計学的/環境的リスク要因を示唆しています。 いくつかの世界的な疫学研究は疫学的観点から AMD を特徴付け、遺伝学に加えて最も広く受け入れられている 2 つの年齢や喫煙習慣などの疾患の危険因子を特定しました。 これらの研究のほとんどは、遺伝子とライフスタイル/栄養/投薬の相互作用を評価するのではなく、一方向の観点からさまざまな危険因子を評価しています. いくつかの研究は、特定の一塩基多型 (SNP) と関連する一塩基多型 (SNP) が単独で、または他のリスク要因と組み合わせて与える遺伝的リスクの違いを研究することにより、この問題に一歩踏み出しました。 私たちのグループは、疫学的コインブラ眼研究 (NCT01298674) を実施し、2 つのコホート (内陸の人口 - Lousã と沿岸の人口 - Mira) における AMD の有病率と、沿岸のコホートにおける AMD の発生率を評価しました。 Mira の AMD 有病率は Lousã のそれよりも劣っており、この集団が特定の環境、ライフスタイル、または遺伝的特徴を持っている可能性があることを強調しています。
主要な対立遺伝子頻度の違いは、AMD 発生率研究 (NCT02748824) の沿岸集団ですでに確認されており、Mira 集団の有病率と発生率の両方における以前の発見を説明する可能性があり、まれな変異体がこの沿岸集団で病気のリスクを高めることがわかったコホート。 Lousã の内陸集団からの発生率と遺伝データに注目することにより、別の地理的集団のサンプルと分析を増やすことは、ヨーロッパの病気の遺伝的知識にさらに貢献し、ひいては環境とライフスタイルとの遺伝的相互作用に関する知識を深めることになります。個別化医療をコンセプトに。
AMD_LifeGene は、1 回の訪問による横断的な介入研究です。 研究介入は採血で構成されており、AMD の定期的なケアの一部とは見なされません。
Lousã のヘルスケア ユニットの一般開業医 (GP) の医師は、AMD の有病率を判断するために、最初の研究に既に参加した参加者を紹介します (NCT01298674)。
この研究は、主なエンドポイントとして、人口統計学、病歴、眼科歴、AMDの家族歴、全身性併存症と投薬、環境、栄養、生活習慣などの危険因子の評価と、マルチモーダルでのAMDの完全な表現型特性評価を行います。画像評価、遺伝的背景との関連。 副次的評価項目は、発生率と疾患の進行に関するこの大規模な集団の疫学的特徴付けです。
インフォームド コンセント フォームに署名した後、参加者は、参加者が Epidemiologic Coimbra Eye Study (NCT01298674) に参加してから約 10 年後に 1 回の訪問を受けます。 参加者の人口統計、身長と体重、病歴（一般および眼科）、分析的全身パラメーター、AMDの家族歴、現在の投薬、栄養/ライフスタイルに関するデータが収集されます。 同意をいただいた方には、分子・遺伝子解析のための採血を行います。
眼科検査は、視力、眼圧測定、およびカラー眼底写真 (CFP)、スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィ (SD-OCT)、OCT 血管造影 (OCTA)、眼底自己蛍光 (FAF)、赤外線イメージング (IR) によるマルチモーダル イメージングを含む実施されます。 ) および超広視野眼底イメージング (UWF-FI)。
実施された眼科検査は、AIBILI Coimbra Ophthalmology Reading Center (AIBILI-CORC) で分析されます。
収集されたすべての画像データは AIBILI のリーディング センター (CORC) にエクスポートされ、一元化された読み取りとグレーディングが行われ、認定された眼科医のグレーダーによって事前に指定されたグレーディング プロトコルに従って実行されます。 格付けは次の 2 段階で行われます。
- 一般的な等級付け：病気/病気の病期分類なし。
- AMD の表現型とステージのグレーディング: この評価は、前のステップで AMD とグレーディングされた眼に適用されます。
AMD の徴候を Rotterdam staging system を使用して 5 つの排他的な段階 (stage 0-4) に分類し、さらに Beckman 分類システムを使用して、グレーディングを実行します。 採点は両眼で行います。 ただし、個々の参加者のAMD病期分類は、両目が段階的である場合、より深刻な状態を示す目に基づいて決定されます。 片方の目だけがグレーディング可能な場合、グレーディングはその目のみに基づいて行われます。
遺伝子解析は、国際加齢黄斑変性症遺伝子コンソーシアム (IAMDGC) によって行われます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Coimbra、ポルトガル、3000-548
- AIBILI-CEC (AIBILI- Clinical Trials Centre)
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- Epidemiologic Coimbra Eye Study (NCT01298674) に参加した成人被験者 (いずれも脆弱ではない);
- -研究に関する情報を理解し、研究に参加するための書面によるインフォームドコンセントを提供できる被験者;
- -研究手順を喜んで順守できる被験者
除外基準:
- 除外基準は適用されません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：疫学研究
これは疫学的研究です。
武器は考慮されません。
|
研究介入は、遺伝子分析のための採血で構成されています。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
AMDの開発
時間枠：18ヶ月
|
AMDの有無の評価。
|
18ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
母集団と、AMD に関連する一般的およびまれなバリアントの存在を遺伝的に特徴付けます。
時間枠：18ヶ月
|
Lousã の内陸集団を遺伝的に特徴付け、AMD に関連する一般的およびまれな変異体の存在を評価する。
|
18ヶ月
|
|
内陸部人口における AMD の 10 年間の発生率。
時間枠：18ヶ月
|
内陸人口における AMD の 10 年発生率を決定し、それを沿岸人口コホートの 5 年発生率と比較して分析します。
|
18ヶ月
|
|
遺伝子型と表現型の相関を特定します。
時間枠：18ヶ月
|
いずれかのコホートおよび総人口の遺伝子型と表現型の相関関係 (まれなバリアントと一般的なバリアントの両方) を確立する。
|
18ヶ月
|
|
食事、身体活動レベル、体格指数、喫煙、および慢性的な薬物療法が AMD の発症とどのように相関しているかを評価し、それらが保護因子であるか危険因子であるかを判断します。
時間枠：18ヶ月
|
AMDの発症に影響を与える、または影響を与える可能性のある環境およびライフスタイル要因を特徴付ける。
|
18ヶ月
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。