AMD에 대한 위험을 조절할 수 있습니까? (AMD_LifeGene)

연령 관련 황반 변성(AMD)은 서구 국가에서 55세 이상 사람들의 시력 상실의 주요 원인입니다. 2040년까지 AMD 유병률은 2억 8,800만 명에 이를 것으로 추정됩니다. 연령 관련 황반 변성은 유전적 및 인구학적/환경적 위험 요인을 암시하는 다인성 질환입니다. 여러 전 세계 역학 연구는 역학적 관점에서 AMD를 특성화하여 유전학 외에 가장 널리 받아들여지는 두 가지인 연령 및 흡연 습관과 같은 질병의 위험 요소를 식별했습니다. 이러한 연구의 대부분은 유전자-생활 방식/영양/약물 상호 작용을 평가하지 않고 단일 관점에서 다양한 위험 요소를 평가했습니다. 특정 및 관련 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)에 의해 부여된 유전적 위험 사이의 차이를 단독으로 또는 다른 위험 요인과 함께 연구하여 이 문제에 대한 몇 가지 연구가 진행되었습니다. 우리 그룹은 역학 코임브라 눈 연구(NCT01298674)를 수행하고 두 코호트(내륙 인구 - Lousã 및 해안 인구 - Mira)에서 AMD의 유병률과 해안 코호트에서 AMD 발생률을 평가했습니다. Mira의 AMD 유병률은 Lousã보다 낮았으며, 이는 이 인구가 특정 환경, 생활 방식 또는 유전적 특성을 가질 수 있음을 강조합니다.

주요 대립유전자 빈도의 차이는 AMD 발병 연구(NCT02748824)에서 해안 인구에서 이미 확인되었으며, 이는 Mira 인구의 유병률과 발병률 모두에서 이전 발견을 설명할 수 있으며, 희귀 변이가 이 해안에서 높은 질병 위험을 부여하는 것으로 밝혀졌습니다. 보병대. 이제 Lousã 내륙 인구의 발병률과 유전 데이터에 초점을 맞춤으로써 다른 지리적 인구의 샘플과 분석을 늘리면 유럽의 질병 유전 지식에 더욱 기여할 것이며 확장하여 환경 및 생활 양식과의 유전적 상호작용에 대한 지식을 심화시킬 것입니다. 맞춤형 의료라는 개념으로

AMD_LifeGene은 1회 방문을 통한 단면 중재적 연구입니다. 연구 개입은 혈액 채취로 구성되며 AMD 일상적인 치료의 일부로 간주되지 않습니다.

Lousã 건강 관리 단위의 일반 개업의(GP) 의사는 AMD(NCT01298674)의 유병률을 결정하기 위해 첫 번째 연구에 이미 참여한 참가자를 추천할 것입니다.

이 연구는 1차 종료점으로 다음을 포함할 것입니다: 인구통계, 병력, 안과 병력, AMD의 가족력, 전신 동반 질환 및 약물, 환경, 영양 및 생활 습관을 포함한 위험 요소 평가와 함께 다중 모드에 대한 AMD의 완전한 표현형 특성화 이미징 평가 및 유전 적 배경과의 연관성. 2차 종점은 발생률 및 질병 진행 측면에서 이 더 큰 인구의 역학적 특성이 될 것입니다.

정보에 입각한 동의서에 서명한 후 참가자는 역학적 코임브라 눈 연구(NCT01298674)에 참가자가 참가한 지 약 10년 후에 단일 방문에 제출됩니다. 참가자의 인구 통계, 신장 및 체중, 병력(일반 및 안과), 분석적 전신 매개변수, AMD의 가족력, 현재 약물, 영양/생활 방식에 대한 데이터가 수집됩니다. 동의하는 사람들을 위해 분자 및 유전자 분석을 위해 혈액 샘플을 수집합니다.

색 안저 사진(CFP), 분광 영역 광간섭 단층 촬영(SD-OCT), OCT 혈관 조영술(OCTA), 안저 자가형광(FAF), 적외선 영상(IR ) 및 UWF-FI(Ultra-Widefield Fundus Imaging).

수행된 안과 검사는 AIBILI 코임브라 안과 판독 센터(AIBILI-CORC)에서 분석됩니다.

수집된 모든 영상 데이터는 AIBILI의 판독 센터(CORC)로 내보내어 인증된 안과 의사의 등급 지정 프로토콜에 따라 중앙 집중식 판독 및 등급 지정을 수행합니다. 채점은 두 단계로 수행됩니다.

1. 일반 등급: 질병/무병 병기.
2. AMD 표현형 및 단계 등급: 이 평가는 이전 단계에서 AMD로 등급이 매겨진 눈에 적용됩니다.

등급은 AMD의 징후를 로테르담 병기 시스템을 사용하여 5개의 전용 단계(단계 0-4)로 분류하고 추가로 Beckman 분류 시스템을 사용하여 수행됩니다. 채점은 양쪽 눈에서 수행됩니다. 그러나 개별 참가자의 경우 AMD 병기는 양쪽 눈이 등급을 매길 수 있는 경우 더 심각한 상태를 나타내는 눈을 기반으로 합니다. 한쪽 눈만 채점 가능한 경우에만 채점을 기준으로 합니다.

유전자 분석은 IAMDGC(International Age-Related Macular Degeneration Gene Consortium)에서 수행합니다.