レット症候群の治療法としての遺伝子編集 (MECPer-3D)
2025年8月14日 更新者：Ilaria Meloni、University of Siena
3D 細胞培養および KI マウスにおける AAV を介した送達と結合した CRISPR/Cas9 技術を使用した個別化された MECP2 遺伝子治療
In vitro と in vivo の両方で最も一般的な MECP2 変異を修正するために、AAV ベースの配信と組み合わせた CRISPR/Cas9 ベースの遺伝子編集を検証するプロジェクトを設計しました。
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトは、CRISPR/Cas9 ベースの遺伝子編集と AAV ベースの送達を組み合わせて、in vitro と in vivo の両方で最も一般的な MECP2 変異を修正することを検証することを目的としています。
主任研究者の研究室は、まれな奇形症候群とまれな知的および神経発達障害 (ERN-ITHACA) のヨーロッパ参照ネットワークのアクティブなメンバーです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ilaria Meloni, BS.PhD
- 電話番号：+390577233259
- メール：ilaria.meloni@dbm.unisi.it
研究場所
-
-
-
Siena、イタリア、53100
- 募集
- University of Siena
-
コンタクト：
- Ilaria Meloni, BS.PhD
- 電話番号：+390577233259
- メール：ilaria.meloni@dbm.unisi.it
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
MECP2 遺伝子の 4 つのホットスポット変異の 1 つを持つレット症候群の患者: p.T158M、p.R255X、p.R168X、p.R306C
説明
包含基準:
病状が X 染色体に関連しているため、患者 - 排他的に女性 - レット症候群の臨床診断は、MECP2 遺伝子オブジェクトの反復変異 (変異ホットスポット) の 1 つについて、NGS 分析による同定によって遺伝子レベルで確認されます。研究の:
c. 473C>T - (p.(T158M))、c.502C>T (p(R168X))、c.763C>T (p.(R255X))、c.916C>T (p.(R306C));
- 6か月以上の年齢;
- -研究に参加するための自由でインフォームドコンセントを提供するための両親または法的保護者の利用可能性
除外基準:
- 正常な転帰を伴う NGS 診断;
- -MECP2の変異に対するNGSの陽性診断であるが、研究中のものとは異なる変異が存在する。
- -両親または法定後見人が、研究に参加するための自由でインフォームドコンセントを提供することを望まない;
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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編集効率
時間枠：3年
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各突然変異で達成された遺伝子編集の割合
|
3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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特異性の編集
時間枠：3年
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オフターゲットの評価
|
3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月1日
一次修了 (推定)
2025年11月1日
研究の完了 (推定)
2026年3月1日
試験登録日
最初に提出
2023年2月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年2月13日
最初の投稿 (実際)
2023年2月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年8月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年8月14日
最終確認日
2025年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。