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Edición de genes como enfoque terapéutico para el síndrome de Rett (MECPer-3D)

14 de agosto de 2025 actualizado por: Ilaria Meloni, University of Siena

Terapia génica MECP2 personalizada con tecnología CRISPR/Cas9 acoplada a administración mediada por AAV en cultivos celulares 3D y ratones KI

Diseñamos el proyecto para validar la edición de genes basada en CRISPR/Cas9 combinada con la entrega basada en AAV para la corrección de las mutaciones MECP2 más comunes tanto in vitro como in vivo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El proyecto tiene como objetivo validar la edición de genes basada en CRISPR/Cas9 combinada con la administración basada en AAV para la corrección de las mutaciones MECP2 más comunes tanto in vitro como in vivo. El laboratorio del investigador principal es miembro activo de la Red Europea de Referencia para síndromes malformativos raros y trastornos intelectuales y del neurodesarrollo raros (ERN-ITHACA).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Siena, Italia, 53100
        • Reclutamiento
        • University of Siena
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes afectados por el síndrome de Rett con una de las cuatro mutaciones hotspots en el gen MECP2: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes -exclusivamente mujeres- ya que la patología está ligada al cromosoma X, con diagnóstico clínico de síndrome de Rett confirmado a nivel genético por la identificación, mediante análisis NGS, de una de las mutaciones recurrentes (mutational hotspots) en el gen objeto MECP2 de El estudio:

    C. 473C>T - (pág.(T158M)), c.502C>T (pág.(R168X)), c.763C>T (pág.(R255X)), c.916C>T (pág.(R306C));

  • Edad superior a 6 meses;
  • Disponibilidad de los padres o tutores legales para dar su consentimiento libre e informado para participar en el estudio

Criterio de exclusión:

  • Diagnóstico de NGS con resultado normal;
  • Diagnóstico NGS positivo para mutación en MECP2 pero con presencia de una mutación diferente a las en estudio.
  • Falta de voluntad de los padres o tutores legales para dar su consentimiento libre e informado para participar en el estudio;

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficiencia de edición
Periodo de tiempo: 3 años
Porcentaje de edición de genes logrado para cada mutación
3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Especificidad de edición
Periodo de tiempo: 3 años
Evaluación de objetivos desviados
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Siena

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de febrero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

23 de febrero de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de agosto de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de agosto de 2025

Última verificación

1 de agosto de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MECPer-3D

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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