Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genredigering som en terapeutisk tilnærming for Rett syndrom (MECPer-3D)

14. august 2025 oppdatert av: Ilaria Meloni, University of Siena

Personlig tilpasset MECP2-genterapi ved bruk av CRISPR/Cas9-teknologi koblet til AAV-mediert levering i 3D-cellekultur og KI-mus

Vi designet prosjektet for å validere CRISPR/Cas9-basert genredigering kombinert med AAV-basert levering for korreksjon av de vanligste MECP2-mutasjonene både in vitro og in vivo.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Prosjektet tar sikte på å validere CRISPR/Cas9-basert genredigering kombinert med AAV-basert levering for korreksjon av de vanligste MECP2-mutasjonene både in vitro og in vivo. Laboratoriet til hovedetterforskeren er et aktivt medlem av det europeiske referansenettverket for sjeldne misdannelsessyndromer og sjeldne intellektuelle og nevroutviklingsforstyrrelser (ERN-ITHACA).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Siena, Italia, 53100
        • Rekruttering
        • University of Siena
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter rammet av Rett syndrom med en av de fire hotspot-mutasjonene i MECP2-genet: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter - utelukkende kvinner - siden patologien er knyttet til X-kromosomet, med en klinisk diagnose av Rett syndrom bekreftet på genetisk nivå ved identifisering, gjennom NGS-analyse, for en av de tilbakevendende mutasjonene (mutasjonshotspots) i MECP2-genobjektet av studien:

    c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Alder over 6 måneder;
  • Tilgjengelighet for foreldre eller foresatte til å gi fritt og informert samtykke til å delta i studien

Ekskluderingskriterier:

  • NGS-diagnose med normalt utfall;
  • Positiv NGS-diagnose for mutasjon i MECP2, men med tilstedeværelsen av en mutasjon som er forskjellig fra de som studeres.
  • Uvilje hos foreldre eller foresatte til å gi fritt og informert samtykke til å delta i studien;

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Redigeringseffektivitet
Tidsramme: 3 år
Prosentandel av genredigering oppnådd for hver mutasjon
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Redigeringsspesifisitet
Tidsramme: 3 år
Evaluering av off-targets
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Siena

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. februar 2023

Først lagt ut (Faktiske)

23. februar 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. august 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. august 2025

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MECPer-3D

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere