Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Editace genů jako terapeutický přístup pro Rettův syndrom (MECPer-3D)

14. srpna 2025 aktualizováno: Ilaria Meloni, University of Siena

Personalizovaná genová terapie MECP2 využívající technologii CRISPR/Cas9 ve spojení s doručením zprostředkovaným AAV ve 3D buněčné kultuře a myších KI

Navrhli jsme projekt pro ověření editace genů na bázi CRISPR/Cas9 v kombinaci s dodáním na bázi AAV pro korekci nejběžnějších mutací MECP2 in vitro i in vivo.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Projekt si klade za cíl ověřit editaci genů na bázi CRISPR/Cas9 v kombinaci s dodáním na bázi AAV pro korekci nejběžnějších mutací MECP2 in vitro i in vivo. Laboratoř hlavního řešitele je aktivním členem Evropské referenční sítě pro vzácné malformační syndromy a vzácné intelektuální a neurovývojové poruchy (ERN-ITHACA).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti postižení Rettovým syndromem s jednou ze čtyř hotspotových mutací v genu MECP2: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti – výhradně ženy – protože patologie je spojena s chromozomem X, s klinickou diagnózou Rettova syndromu potvrzenou na genetické úrovni identifikací jedné z rekurentních mutací (mutačních hotspotů) v objektu genu MECP2 pomocí analýzy NGS studie:

    C. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Věk nad 6 měsíců;
  • Dostupnost rodičů nebo zákonných zástupců poskytnout svobodný a informovaný souhlas s účastí ve studii

Kritéria vyloučení:

  • diagnostika NGS s normálním výsledkem;
  • Pozitivní diagnóza NGS na mutaci v MECP2, ale s přítomností mutace odlišné od studovaných.
  • Neochota rodičů nebo zákonných zástupců poskytnout svobodný a informovaný souhlas s účastí ve studii;

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Efektivita editace
Časové okno: 3 roky
Procento úpravy genu dosažené pro každou mutaci
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Specifičnost úpravy
Časové okno: 3 roky
Hodnocení off-targets
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Siena

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. února 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MECPer-3D

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit