- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05740761
Gene Editing als therapeutischer Ansatz für das Rett-Syndrom (MECPer-3D)
Personalisierte MECP2-Gentherapie unter Verwendung der CRISPR/Cas9-Technologie gekoppelt mit AAV-vermittelter Abgabe in 3D-Zellkultur und KI-Mäusen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Ilaria Meloni, BS.PhD
- Telefonnummer: +390577233259
- E-Mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it
Studienorte
-
-
-
Siena, Italien, 53100
- Rekrutierung
- University of Siena
-
Kontakt:
- Ilaria Meloni, BS.PhD
- Telefonnummer: +390577233259
- E-Mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Patienten - ausschließlich weiblich - da die Pathologie mit dem X-Chromosom verbunden ist, mit einer klinischen Diagnose des Rett-Syndroms, die auf genetischer Ebene durch die Identifizierung einer der wiederkehrenden Mutationen (Mutations-Hotspots) im MECP2-Genobjekt durch NGS-Analyse bestätigt wurde der Studie:
C. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));
- Alter über 6 Monate;
- Verfügbarkeit von Eltern oder Erziehungsberechtigten, um eine freie und informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu erteilen
Ausschlusskriterien:
- NGS-Diagnose mit normalem Ergebnis;
- Positive NGS-Diagnose für eine Mutation in MECP2, aber mit dem Vorhandensein einer Mutation, die sich von den untersuchten unterscheidet.
- Unwilligkeit der Eltern oder Erziehungsberechtigten, eine freie und informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben;
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Bearbeitungseffizienz
Zeitfenster: 3 Jahre
|
Prozentsatz der für jede Mutation erreichten Genbearbeitung
|
3 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Bearbeitungsspezifität
Zeitfenster: 3 Jahre
|
Auswertung von Off-Targets
|
3 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Beschränkter Intellekt
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Syndrom
- Rett-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- MECPer-3D
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Rett-Syndrom
-
University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenRett-Syndrom, erhaltene Sprachvariante | Mecp2-Duplikationssyndrom | Rett-assoziierte ErkrankungenVereinigte Staaten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Vanderbilt...RekrutierungRett-Syndrom | Rett-Syndrom, atypisch | RTTVereinigte Staaten
-
University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenRett-Syndrom | MECP2-Duplikationsstörung | Rett-assoziierte StörungVereinigte Staaten
-
International Rett Syndrome FoundationBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University of... und andere MitarbeiterRekrutierungErkrankungen des Nervensystems | Neurologische Manifestationen | Neurobehaviorale Manifestationen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Beschränkter Intellekt | Neuroentwicklungsstörungen | Neurologische Störung | Rett-Syndrom | Erbkrankheit | Rett-Syndrom, atypischVereinigte Staaten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossen
-
University of Alabama at BirminghamEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenRett-Syndrom | CDKL5-Störung | MECP2-Duplikationsstörung | FOXG1-SyndromVereinigte Staaten
-
ACADIA Pharmaceuticals Inc.AbgeschlossenRett-SyndromVereinigte Staaten
-
ACADIA Pharmaceuticals Inc.Abgeschlossen
-
IRCCS Eugenio MedeaAssociazione Italiana Rett (AIRett) O.n.l.u.s.Abgeschlossen
-
Rett Syndrome Research TrustDuke UniversityAbgeschlossenRett-SyndromVereinigte Staaten
Klinische Studien zur Gen-Editierung in vitro
-
SystemixNational Cancer Institute (NCI)Unbekannt
-
Muğla Sıtkı Koçman UniversityAbgeschlossen
-
Claret MedicalMeditrial Europe Ltd.Abgeschlossen
-
Seno Medical Instruments Inc.SuspendiertBrustkrebsVereinigte Staaten
-
Maastricht University Medical CenterNoch keine RekrutierungMuskelschwäche | Stammzelltransplantation | Sarkopenie | Kachexie | Mesenchymale Stammzellen | Atrophie, Muskel
-
Maastricht UniversityRekrutierung
-
Czech Technical University in PragueAbgeschlossen
-
Universitas PadjadjaranAbgeschlossen
-
Prim. Prof. Dr. Oliver Findl, MBAUnbekannt
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalAbgeschlossenThrombozytenfunktion | BlutgerinnungDeutschland