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Gene Editing als therapeutischer Ansatz für das Rett-Syndrom (MECPer-3D)

14. August 2025 aktualisiert von: Ilaria Meloni, University of Siena

Personalisierte MECP2-Gentherapie unter Verwendung der CRISPR/Cas9-Technologie gekoppelt mit AAV-vermittelter Abgabe in 3D-Zellkultur und KI-Mäusen

Wir haben das Projekt konzipiert, um die CRISPR/Cas9-basierte Genbearbeitung in Kombination mit der AAV-basierten Bereitstellung zur Korrektur der häufigsten MECP2-Mutationen sowohl in vitro als auch in vivo zu validieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Projekt zielt darauf ab, die CRISPR/Cas9-basierte Genbearbeitung in Kombination mit der AAV-basierten Bereitstellung zur Korrektur der häufigsten MECP2-Mutationen sowohl in vitro als auch in vivo zu validieren. Das Labor des Studienleiters ist aktives Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Fehlbildungssyndrome und seltene intellektuelle und neurologische Entwicklungsstörungen (ERN-ITHACA).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die vom Rett-Syndrom mit einer der vier Hotspot-Mutationen im MECP2-Gen betroffen sind: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten - ausschließlich weiblich - da die Pathologie mit dem X-Chromosom verbunden ist, mit einer klinischen Diagnose des Rett-Syndroms, die auf genetischer Ebene durch die Identifizierung einer der wiederkehrenden Mutationen (Mutations-Hotspots) im MECP2-Genobjekt durch NGS-Analyse bestätigt wurde der Studie:

    C. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Alter über 6 Monate;
  • Verfügbarkeit von Eltern oder Erziehungsberechtigten, um eine freie und informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu erteilen

Ausschlusskriterien:

  • NGS-Diagnose mit normalem Ergebnis;
  • Positive NGS-Diagnose für eine Mutation in MECP2, aber mit dem Vorhandensein einer Mutation, die sich von den untersuchten unterscheidet.
  • Unwilligkeit der Eltern oder Erziehungsberechtigten, eine freie und informierte Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben;

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bearbeitungseffizienz
Zeitfenster: 3 Jahre
Prozentsatz der für jede Mutation erreichten Genbearbeitung
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bearbeitungsspezifität
Zeitfenster: 3 Jahre
Auswertung von Off-Targets
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Siena

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Februar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. August 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MECPer-3D

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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