Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genredigering som en terapeutisk metod för Retts syndrom (MECPer-3D)

13 februari 2023 uppdaterad av: Ilaria Meloni, University of Siena

Personlig MECP2-genterapi med CRISPR/Cas9-teknologi kopplad till AAV-medierad leverans i 3D-cellkultur och KI-möss

Vi designade projektet för att validera CRISPR/Cas9-baserad genredigering kombinerat med AAV-baserad leverans för korrigering av de vanligaste MECP2-mutationerna både in vitro och in vivo.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Projektet syftar till att validera CRISPR/Cas9-baserad genredigering kombinerat med AAV-baserad leverans för korrigering av de vanligaste MECP2-mutationerna både in vitro och in vivo. Huvudforskarens laboratorium är en aktiv medlem i det europeiska referensnätverket för sällsynta missbildningssyndrom och sällsynta intellektuella och neuroutvecklingsstörningar (ERN-ITHACA).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som drabbats av Retts syndrom med en av de fyra hotspots-mutationerna i MECP2-genen: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter -exklusivt kvinnor - eftersom patologin är kopplad till X-kromosomen, med en klinisk diagnos av Retts syndrom bekräftad på genetisk nivå genom identifiering, genom NGS-analys, för en av de återkommande mutationerna (mutationshotspots) i MECP2-genobjektet av studien:

    c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Ålder över 6 månader;
  • Tillgänglighet för föräldrar eller vårdnadshavare att ge fritt och informerat samtycke för att delta i studien

Exklusions kriterier:

  • NGS-diagnos med normalt utfall;
  • Positiv NGS-diagnos för mutation i MECP2 men med närvaron av en mutation som skiljer sig från de som studeras.
  • Ovilja hos föräldrar eller vårdnadshavare att ge fritt och informerat samtycke för att delta i studien;

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Redigeringseffektivitet
Tidsram: 3 år
Procentandel av genredigering som uppnåtts för varje mutation
3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Redigeringsspecificitet
Tidsram: 3 år
Utvärdering av off-targets
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Siena

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

1 mars 2022

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2023

Första postat (Uppskatta)

23 februari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

23 februari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2023

Senast verifierad

1 januari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MECPer-3D

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Retts syndrom

Kliniska prövningar på Genredigering in vitro

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Jordan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera