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L'editing genetico come approccio terapeutico per la sindrome di Rett (MECPer-3D)

14 agosto 2025 aggiornato da: Ilaria Meloni, University of Siena

Terapia genica MECP2 personalizzata utilizzando la tecnologia CRISPR/Cas9 accoppiata alla consegna mediata da AAV in coltura cellulare 3D e topi KI

Abbiamo progettato il progetto per convalidare l'editing genico basato su CRISPR/Cas9 combinato con la consegna basata su AAV per la correzione delle mutazioni MECP2 più comuni sia in vitro che in vivo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il progetto mira a convalidare l'editing genico basato su CRISPR/Cas9 combinato con la consegna basata su AAV per la correzione delle mutazioni MECP2 più comuni sia in vitro che in vivo. Il laboratorio del ricercatore principale è un membro attivo della rete di riferimento europea per le sindromi malformative rare e i disturbi rari intellettivi e dello sviluppo neurologico (ERN-ITHACA).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Siena, Italia, 53100
        • Reclutamento
        • University of Siena
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti da sindrome di Rett con una delle quattro mutazioni hotspot nel gene MECP2: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti -esclusivamente femmine- in quanto la patologia è legata al cromosoma X, con diagnosi clinica di sindrome di Rett confermata a livello genetico dall'identificazione, mediante analisi NGS, di una delle mutazioni ricorrenti (hotspot mutazionali) nel gene oggetto MECP2 dello studio:

    C. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Età superiore a 6 mesi;
  • Disponibilità di genitori o tutori legali a fornire il consenso libero e informato a partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

  • diagnosi di NGS con esito normale;
  • Diagnosi NGS positiva per mutazione in MECP2 ma con presenza di una mutazione diversa da quelle oggetto di studio.
  • Riluttanza dei genitori o dei tutori legali a fornire il consenso libero e informato a partecipare allo studio;

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficienza redazionale
Lasso di tempo: 3 anni
Percentuale di modifica genetica ottenuta per ogni mutazione
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Specificità di modifica
Lasso di tempo: 3 anni
Valutazione dei fuori target
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Siena

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 febbraio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MECPer-3D

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Rett

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