Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genbewerking als een therapeutische benadering voor het Rett-syndroom (MECPer-3D)

14 augustus 2025 bijgewerkt door: Ilaria Meloni, University of Siena

Gepersonaliseerde MECP2-gentherapie met behulp van CRISPR/Cas9-technologie gekoppeld aan AAV-gemedieerde levering in 3D-celkweek en KI-muizen

We hebben het project ontworpen om op CRISPR/Cas9 gebaseerde genbewerking te valideren in combinatie met op AAV gebaseerde levering voor correctie van de meest voorkomende MECP2-mutaties, zowel in vitro als in vivo.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Rett-syndroom

Interventie / Behandeling

Ander: Genbewerking in vitro

Gedetailleerde beschrijving

Het project heeft tot doel CRISPR/Cas9-gebaseerde genbewerking te valideren in combinatie met AAV-gebaseerde levering voor correctie van de meest voorkomende MECP2-mutaties, zowel in vitro als in vivo. Het laboratorium van de hoofdonderzoeker is een actief lid van het Europees referentienetwerk voor zeldzame misvormingssyndromen en zeldzame intellectuele en neurologische ontwikkelingsstoornissen (ERN-ITHACA).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Ilaria Meloni, BS.PhD
Telefoonnummer: +390577233259
E-mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Studie Locaties

Italië
- - Siena, Italië, 53100
    - Werving
    - University of Siena
    - Contact:
      
      Ilaria Meloni, BS.PhD
      
      Telefoonnummer: +390577233259
      
      E-mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met het Rett-syndroom met een van de vier hotspots-mutaties in het MECP2-gen: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten -uitsluitend vrouwelijk- aangezien de pathologie verband houdt met het X-chromosoom, met een klinische diagnose van Rett-syndroom bevestigd op genetisch niveau door de identificatie, door middel van NGS-analyse, van een van de terugkerende mutaties (mutationele hotspots) in het MECP2-genobject van de studie:
C. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p.(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));
Leeftijd boven de 6 maanden;
Beschikbaarheid van ouders of wettelijke voogden om gratis en geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

NGS-diagnose met de normale uitkomst;
Positieve NGS-diagnose voor mutatie in MECP2 maar met de aanwezigheid van een mutatie die verschilt van die welke worden bestudeerd.
Onwil van ouders of wettelijke voogden om vrije en geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek;

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Efficiëntie bewerken Tijdsspanne: 3 jaar	Percentage genbewerking bereikt voor elke mutatie	3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Specificiteit bewerken Tijdsspanne: 3 jaar	Evaluatie van off-targets	3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Siena

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Related Info

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria