레트 증후군에 대한 치료적 접근법으로서의 유전자 편집 (MECPer-3D)
2025년 8월 14일 업데이트: Ilaria Meloni, University of Siena
3D 세포 배양 및 KI 마우스에서 AAV 매개 전달과 결합된 CRISPR/Cas9 기술을 사용한 맞춤형 MECP2 유전자 치료
우리는 체외 및 생체 내에서 가장 일반적인 MECP2 돌연변이의 수정을 위해 AAV 기반 전달과 결합된 CRISPR/Cas9 기반 유전자 편집을 검증하는 프로젝트를 설계했습니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트는 체외 및 생체 내에서 가장 일반적인 MECP2 돌연변이를 수정하기 위해 AAV 기반 전달과 결합된 CRISPR/Cas9 기반 유전자 편집을 검증하는 것을 목표로 합니다.
수석 연구원의 실험실은 희귀 기형 증후군 및 희귀 지적 및 신경 발달 장애(ERN-ITHACA)에 대한 유럽 참조 네트워크의 활성 회원입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
40
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ilaria Meloni, BS.PhD
- 전화번호: +390577233259
- 이메일: ilaria.meloni@dbm.unisi.it
연구 장소
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Siena, 이탈리아, 53100
- 모병
- University of Siena
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연락하다:
- Ilaria Meloni, BS.PhD
- 전화번호: +390577233259
- 이메일: ilaria.meloni@dbm.unisi.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MECP2 유전자의 4가지 핫스팟 돌연변이 중 하나인 레트 증후군에 의해 영향을 받는 환자: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C
설명
포함 기준:
환자 - 독점적으로 여성 - MECP2 유전자 개체의 재발성 돌연변이(돌연변이 핫스팟) 중 하나에 대해 NGS 분석을 통해 동정에 의해 유전적 수준에서 레트 증후군의 임상 진단이 확인된 병리가 X 염색체와 연결되어 있기 때문에 환자 연구:
씨. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));
- 생후 6개월 이상
- 연구 참여에 대한 무료 및 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 부모 또는 법적 보호자의 가용성
제외 기준:
- 정상적인 결과를 가진 NGS 진단;
- MECP2의 돌연변이에 대한 양성 NGS 진단이지만 연구 중인 돌연변이와 다른 돌연변이가 존재합니다.
- 부모 또는 법적 보호자가 연구 참여에 대한 정보에 입각한 무료 동의를 제공하지 않으려는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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편집 효율성
기간: 3 년
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각 돌연변이에 대해 달성된 유전자 편집의 백분율
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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편집 특이성
기간: 3 년
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비표적 평가
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 13일
처음 게시됨 (실제)
2023년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 8월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 8월 14일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MECPer-3D
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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