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L'édition de gènes comme approche thérapeutique du syndrome de Rett (MECPer-3D)

14 août 2025 mis à jour par: Ilaria Meloni, University of Siena

Thérapie génique MECP2 personnalisée à l'aide de la technologie CRISPR/Cas9 couplée à l'administration médiée par l'AAV dans la culture cellulaire 3D et les souris KI

Nous avons conçu le projet pour valider l'édition de gènes basée sur CRISPR/Cas9 combinée à l'administration basée sur l'AAV pour la correction des mutations MECP2 les plus courantes à la fois in vitro et in vivo.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Syndrome de Rett

Intervention / Traitement

Autre: Édition de gènes in vitro

Description détaillée

Le projet vise à valider l'édition de gènes basée sur CRISPR/Cas9 combinée à l'administration basée sur l'AAV pour la correction des mutations MECP2 les plus courantes à la fois in vitro et in vivo. Le laboratoire du chercheur principal est un membre actif du Réseau européen de référence pour les syndromes malformatifs rares et les troubles intellectuels et neurodéveloppementaux rares (ERN-ITHACA).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Ilaria Meloni, BS.PhD
Numéro de téléphone: +390577233259
E-mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Lieux d'étude

Italie
- - Siena, Italie, 53100
    - Recrutement
    - University of Siena
    - Contact:
      
      Ilaria Meloni, BS.PhD
      
      Numéro de téléphone: +390577233259
      
      E-mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints du syndrome de Rett avec l'une des quatre mutations hotspots du gène MECP2 : p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

La description

Critère d'intégration:

Patients -exclusivement de sexe féminin- puisque la pathologie est liée au chromosome X, avec un diagnostic clinique de syndrome de Rett confirmé au niveau génétique par l'identification, par analyse NGS, d'une des mutations récurrentes (hotspots mutationnels) dans le gène objet MECP2 de l'étude :
c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));
Âge supérieur à 6 mois ;
Disponibilité des parents ou des tuteurs légaux pour fournir un consentement libre et éclairé pour participer à l'étude

Critère d'exclusion:

diagnostic NGS avec une issue normale ;
Diagnostic NGS positif pour la mutation dans MECP2 mais avec la présence d'une mutation différente de celles à l'étude.
Refus des parents ou des tuteurs légaux de fournir un consentement libre et éclairé pour participer à l'étude ;

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Efficacité du montage Délai: 3 années	Pourcentage d'édition de gènes atteint pour chaque mutation	3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Spécificité d'édition Délai: 3 années	Évaluation des hors cibles	3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Siena

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Related Info

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité