Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Edycja genów jako podejście terapeutyczne w zespole Retta (MECPer-3D)

14 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Ilaria Meloni, University of Siena

Spersonalizowana terapia genowa MECP2 z wykorzystaniem technologii CRISPR/Cas9 w połączeniu z dostarczaniem za pośrednictwem AAV w hodowli komórkowej 3D i myszach KI

Zaprojektowaliśmy projekt w celu walidacji edycji genów opartej na CRISPR/Cas9 w połączeniu z dostarczaniem opartym na AAV w celu korekcji najczęstszych mutacji MECP2 zarówno in vitro, jak i in vivo.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Projekt ma na celu zweryfikowanie edycji genów opartej na CRISPR/Cas9 w połączeniu z dostarczaniem opartym na AAV w celu korekcji najczęstszych mutacji MECP2 zarówno in vitro, jak i in vivo. Laboratorium głównego badacza jest aktywnym członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Zespołów Rzadkich Wad Rozwojowych oraz Rzadkich Zaburzeń Intelektualnych i Neurorozwojowych (ERN-ITHACA).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zespołem Retta z jedną z czterech mutacji hotspotów w genie MECP2: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci - wyłącznie kobiety - ponieważ patologia jest powiązana z chromosomem X, z kliniczną diagnozą zespołu Retta potwierdzoną na poziomie genetycznym przez identyfikację, za pomocą analizy NGS, jednej z powtarzających się mutacji (hotspotów mutacji) w obiekcie genu MECP2 badania:

    C. 473C>T - (p.(T158M)), ok.502C>T (p(R168X)), ok.763C>T (p.(R255X)), ok.916C>T (p.(R306C));

  • Wiek powyżej 6 miesięcy;
  • Dostępność rodziców lub opiekunów prawnych do wyrażenia dobrowolnej i świadomej zgody na udział w badaniu

Kryteria wyłączenia:

  • rozpoznanie NGS z wynikiem prawidłowym;
  • Dodatnia diagnoza NGS pod kątem mutacji w MECP2, ale z obecnością mutacji innej niż badana.
  • Niechęć rodziców lub opiekunów prawnych do wyrażenia dobrowolnej i świadomej zgody na udział w badaniu;

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność edycji
Ramy czasowe: 3 lata
Procent edycji genów osiągnięty dla każdej mutacji
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Specyfika edycji
Ramy czasowe: 3 lata
Ocena poza celami
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Siena

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 lutego 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MECPer-3D

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj