Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenimuokkaus Rett-oireyhtymän terapeuttisena lähestymistavana (MECPer-3D)

maanantai 13. helmikuuta 2023 päivittänyt: Ilaria Meloni, University of Siena

Henkilökohtainen MECP2-geeniterapia CRISPR/Cas9-teknologialla yhdistettynä AAV-välitteiseen toimitukseen 3D-soluviljelmässä ja KI-hiirissä

Suunnittelimme projektin validoidaksemme CRISPR/Cas9-pohjaisen geenieditoinnin yhdistettynä AAV-pohjaiseen toimitukseen yleisimpien MECP2-mutaatioiden korjaamiseksi sekä in vitro että in vivo.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Projektin tavoitteena on validoida CRISPR/Cas9-pohjainen geenieditointi yhdistettynä AAV-pohjaiseen toimitukseen yleisimpien MECP2-mutaatioiden korjaamiseksi sekä in vitro että in vivo. Päätutkijan laboratorio on aktiivinen jäsen harvinaisten epämuodostumien oireyhtymien ja harvinaisten älyllisten ja hermoston kehityshäiriöiden eurooppalaisessa vertailuverkostossa (ERN-ITHACA).

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Siena, Italia, 53100
        • Rekrytointi
        • University of Siena
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on Rett-oireyhtymä, joilla on yksi neljästä MECP2-geenin hotspot-mutaatiosta: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat - yksinomaan naiset - koska patologia liittyy X-kromosomiin, ja kliininen Rett-oireyhtymän diagnoosi on vahvistettu geneettisellä tasolla tunnistamalla NGS-analyysin avulla yksi toistuvista mutaatioista (mutaatiopisteet) MECP2-geeniobjektissa. tutkimuksesta:

    c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Ikä yli 6 kuukautta;
  • Vanhempien tai laillisten huoltajien mahdollisuus antaa ilmainen ja tietoinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen

Poissulkemiskriteerit:

  • NGS-diagnoosi normaalilla tuloksella;
  • Positiivinen NGS-diagnoosi mutaatiosta MECP2:ssa, mutta siinä on eri mutaatio kuin tutkittavat.
  • Vanhempien tai laillisten huoltajien haluttomuus antaa ilmainen ja tietoinen suostumus osallistua tutkimukseen;

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Editoinnin tehokkuus
Aikaikkuna: 3 vuotta
Jokaiselle mutaatiolle saavutetun geenin muokkauksen prosenttiosuus
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muokkaus spesifisyyttä
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tavoitteiden ulkopuolella olevien arvioiminen
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Siena

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 13. helmikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. helmikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 23. helmikuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 23. helmikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. helmikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. tammikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MECPer-3D

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Rettin syndrooma

Kliiniset tutkimukset Geenien muokkaus in vitro

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa