Geenimuokkaus Rett-oireyhtymän terapeuttisena lähestymistavana (MECPer-3D)
torstai 14. elokuuta 2025 päivittänyt: Ilaria Meloni, University of Siena
Henkilökohtainen MECP2-geeniterapia CRISPR/Cas9-teknologialla yhdistettynä AAV-välitteiseen toimitukseen 3D-soluviljelmässä ja KI-hiirissä
Suunnittelimme projektin validoidaksemme CRISPR/Cas9-pohjaisen geenieditoinnin yhdistettynä AAV-pohjaiseen toimitukseen yleisimpien MECP2-mutaatioiden korjaamiseksi sekä in vitro että in vivo.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Projektin tavoitteena on validoida CRISPR/Cas9-pohjainen geenieditointi yhdistettynä AAV-pohjaiseen toimitukseen yleisimpien MECP2-mutaatioiden korjaamiseksi sekä in vitro että in vivo.
Päätutkijan laboratorio on aktiivinen jäsen harvinaisten epämuodostumien oireyhtymien ja harvinaisten älyllisten ja hermoston kehityshäiriöiden eurooppalaisessa vertailuverkostossa (ERN-ITHACA).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ilaria Meloni, BS.PhD
- Puhelinnumero: +390577233259
- Sähköposti: ilaria.meloni@dbm.unisi.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Siena, Italia, 53100
- Rekrytointi
- University of Siena
-
Ottaa yhteyttä:
- Ilaria Meloni, BS.PhD
- Puhelinnumero: +390577233259
- Sähköposti: ilaria.meloni@dbm.unisi.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on Rett-oireyhtymä, joilla on yksi neljästä MECP2-geenin hotspot-mutaatiosta: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat - yksinomaan naiset - koska patologia liittyy X-kromosomiin, ja kliininen Rett-oireyhtymän diagnoosi on vahvistettu geneettisellä tasolla tunnistamalla NGS-analyysin avulla yksi toistuvista mutaatioista (mutaatiopisteet) MECP2-geeniobjektissa. tutkimuksesta:
c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));
- Ikä yli 6 kuukautta;
- Vanhempien tai laillisten huoltajien mahdollisuus antaa ilmainen ja tietoinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen
Poissulkemiskriteerit:
- NGS-diagnoosi normaalilla tuloksella;
- Positiivinen NGS-diagnoosi mutaatiosta MECP2:ssa, mutta siinä on eri mutaatio kuin tutkittavat.
- Vanhempien tai laillisten huoltajien haluttomuus antaa ilmainen ja tietoinen suostumus osallistua tutkimukseen;
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Editoinnin tehokkuus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Jokaiselle mutaatiolle saavutetun geenin muokkauksen prosenttiosuus
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muokkaus spesifisyyttä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tavoitteiden ulkopuolella olevien arvioiminen
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 13. helmikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 23. helmikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 20. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. elokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MECPer-3D
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .