Редактирование генов как терапевтический подход к синдрому Ретта (MECPer-3D)

Критерии включения:

• Пациенты - исключительно женского пола - поскольку патология связана с Х-хромосомой, с клиническим диагнозом синдрома Ретта, подтвержденным на генетическом уровне идентификацией с помощью анализа NGS одной из повторяющихся мутаций (мутационных горячих точек) в объекте гена MECP2. исследования:

  в. 473С>Т - (р.(Т158М)), с.502С>Т (р(R168Х)), с.763С>Т (р.(R255Х)), с.916С>Т (р.(R306С));

• Возраст старше 6 месяцев;
• Наличие родителей или законных опекунов для предоставления свободного и информированного согласия на участие в исследовании

Критерий исключения:

• диагноз NGS с нормальным исходом;
• Положительный диагноз NGS на мутацию в MECP2, но с наличием мутации, отличной от изучаемой.
• Нежелание родителей или законных опекунов дать свободное и информированное согласие на участие в исследовании;