Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Редактирование генов как терапевтический подход к синдрому Ретта (MECPer-3D)

14 августа 2025 г. обновлено: Ilaria Meloni, University of Siena

Персонализированная генная терапия MECP2 с использованием технологии CRISPR/Cas9 в сочетании с AAV-опосредованной доставкой в культуре клеток 3D и мышах KI

Мы разработали проект для проверки редактирования генов на основе CRISPR/Cas9 в сочетании с доставкой на основе AAV для коррекции наиболее распространенных мутаций MECP2 как in vitro, так и in vivo.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Синдром Ретта

Вмешательство/лечение

Другой: Редактирование генов in vitro

Подробное описание

Проект направлен на проверку редактирования генов на основе CRISPR/Cas9 в сочетании с доставкой на основе AAV для коррекции наиболее распространенных мутаций MECP2 как in vitro, так и in vivo. Лаборатория главного исследователя является активным членом Европейской справочной сети по редким синдромам пороков развития и редким нарушениям интеллекта и развития нервной системы (ERN-ITHACA).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Ilaria Meloni, BS.PhD
Номер телефона: +390577233259
Электронная почта: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Места учебы

Италия
- - Siena, Италия, 53100
    - Рекрутинг
    - University of Siena
    - Контакт:
      
      Ilaria Meloni, BS.PhD
      
      Номер телефона: +390577233259
      
      Электронная почта: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

6 месяцев и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с синдромом Ретта с одной из четырех очаговых мутаций в гене MECP2: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C.

Описание

Критерии включения:

Пациенты - исключительно женского пола - поскольку патология связана с Х-хромосомой, с клиническим диагнозом синдрома Ретта, подтвержденным на генетическом уровне идентификацией с помощью анализа NGS одной из повторяющихся мутаций (мутационных горячих точек) в объекте гена MECP2. исследования:
в. 473С>Т - (р.(Т158М)), с.502С>Т (р(R168Х)), с.763С>Т (р.(R255Х)), с.916С>Т (р.(R306С));
Возраст старше 6 месяцев;
Наличие родителей или законных опекунов для предоставления свободного и информированного согласия на участие в исследовании

Критерий исключения:

диагноз NGS с нормальным исходом;
Положительный диагноз NGS на мутацию в MECP2, но с наличием мутации, отличной от изучаемой.
Нежелание родителей или законных опекунов дать свободное и информированное согласие на участие в исследовании;

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Эффективность редактирования Временное ограничение: 3 года	Процент редактирования генов, достигнутый для каждой мутации	3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Особенности редактирования Временное ограничение: 3 года	Оценка нецелевых целей	3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Siena

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Related Info

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 марта 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 ноября 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества