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Edição de genes como uma abordagem terapêutica para a síndrome de Rett (MECPer-3D)

14 de agosto de 2025 atualizado por: Ilaria Meloni, University of Siena

Terapia gênica MECP2 personalizada usando a tecnologia CRISPR/Cas9 acoplada à entrega mediada por AAV em cultura de células 3D e camundongos KI

Concebemos o projeto para validar a edição genética baseada em CRISPR/Cas9 combinada com a entrega baseada em AAV para correção das mutações MECP2 mais comuns in vitro e in vivo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Síndrome de Rett

Intervenção / Tratamento

Outro: Edição genética in vitro

Descrição detalhada

O projeto visa validar a edição genética baseada em CRISPR/Cas9 combinada com a entrega baseada em AAV para correção das mutações MECP2 mais comuns in vitro e in vivo. O laboratório do investigador principal é um membro ativo da Rede Europeia de Referência para síndromes de malformação rara e distúrbios raros do desenvolvimento intelectual e neurológico (ERN-ITHACA).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Ilaria Meloni, BS.PhD
Número de telefone: +390577233259
E-mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Locais de estudo

Itália
- - Siena, Itália, 53100
    - Recrutamento
    - University of Siena
    - Contato:
      
      Ilaria Meloni, BS.PhD
      
      Número de telefone: +390577233259
      
      E-mail: ilaria.meloni@dbm.unisi.it

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes afetados pela síndrome de Rett com uma das quatro mutações hotspots no gene MECP2: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes -exclusivamente do sexo feminino- desde que a patologia esteja ligada ao cromossoma X, com diagnóstico clínico de síndrome de Rett confirmado a nível genético pela identificação, através da análise NGS, de uma das mutações recorrentes (hotspots mutacionais) no objeto do gene MECP2 do estudo:
c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));
Idade acima de 6 meses;
Disponibilidade dos pais ou responsáveis legais para fornecer consentimento livre e esclarecido para participar do estudo

Critério de exclusão:

diagnóstico de NGS com o resultado normal;
Diagnóstico de NGS positivo para mutação em MECP2 mas com presença de mutação diferente das em estudo.
Relutância dos pais ou responsáveis legais em fornecer consentimento livre e esclarecido para participar do estudo;

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Eficiência de edição Prazo: 3 anos	Porcentagem de edição de genes alcançada para cada mutação	3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Especificidade de edição Prazo: 3 anos	Avaliação de off-targets	3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Siena

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Related Info

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de março de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de novembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ