Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genredigering som en terapeutisk tilgang til Rett syndrom (MECPer-3D)

14. august 2025 opdateret af: Ilaria Meloni, University of Siena

Personlig MECP2-genterapi ved hjælp af CRISPR/Cas9-teknologi koblet til AAV-medieret levering i 3D-cellekultur og KI-mus

Vi designede projektet til at validere CRISPR/Cas9-baseret genredigering kombineret med AAV-baseret levering til korrektion af de mest almindelige MECP2-mutationer både in vitro og in vivo.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Projektet sigter mod at validere CRISPR/Cas9-baseret genredigering kombineret med AAV-baseret levering til korrektion af de mest almindelige MECP2-mutationer både in vitro og in vivo. Hovedforskerens laboratorium er aktivt medlem af det europæiske referencenetværk for sjældne misdannelsessyndromer og sjældne intellektuelle og neuro-udviklingsmæssige lidelser (ERN-ITHACA).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter ramt af Rett syndrom med en af ​​de fire hotspots-mutationer i MECP2-genet: p.T158M, p.R255X, p.R168X, p.R306C

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter - udelukkende kvinder - da patologien er knyttet til X-kromosomet, med en klinisk diagnose af Rett syndrom bekræftet på genetisk niveau ved identifikation, gennem NGS-analyse, for en af ​​de tilbagevendende mutationer (mutationshotspots) i MECP2-genobjektet af undersøgelsen:

    c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Alder over 6 måneder;
  • Tilgængelighed af forældre eller juridiske værger til at give gratis og informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • NGS diagnose med det normale resultat;
  • Positiv NGS-diagnose for mutation i MECP2, men med tilstedeværelsen af ​​en mutation forskellig fra dem, der er undersøgt.
  • Forældres eller værgers manglende vilje til at give gratis og informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen;

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Redigeringseffektivitet
Tidsramme: 3 år
Procentdel af genredigering opnået for hver mutation
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Redigeringsspecificitet
Tidsramme: 3 år
Evaluering af off-targets
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Siena

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. februar 2023

Først opslået (Faktiske)

23. februar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MECPer-3D

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rett syndrom

Kliniske forsøg med Genredigering in vitro

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner