ダウン症と一致しない異核型一卵性双生児における遺伝的およびエピジェネティックな変異 (Colibri)
2023年3月1日 更新者：Institut Jerome Lejeune
ダウン症候群 (DS) に一致しない異核型一卵性双生児は非常にまれであり、一般集団の 7,000,000 妊娠中の発生率は 1 未満であると推定されています。
それらの1つの追加の21番染色体を除いて、同じ遺伝的家宝を共有しているため、それらの間の遺伝子発現の違いは、余分な染色体21にのみ起因し、残りのゲノムの多型変異性に起因する可能性はありません.
前向き縦断研究の設定は、それらの間の遺伝的およびエピジェネティックな比較を可能にし、それらが生きて成長する環境の影響に関する重要な情報を得るという大きな利点を提供します。
調査の概要
詳細な説明
タンパク質発現、合成タンパク質の生化学的翻訳後修飾、およびいくつかのシグナル伝達経路の調節に対するゲノム変化の影響を総合的に理解するために、マルチオミクス解析を実行する予定です。
この研究により、一卵性双生児の血球および線維芽細胞からの人工多能性幹細胞 (iPSC) の生成も可能になり、ダウン症候群の病因および病態生理学を研究するための in vitro モデルとして有用です。 これらすべてが、ダウン症の新しい研究アプローチに光を当てる可能性があります。
最後に、人間の消化管内の総微生物集団を指す人間の腸内微生物叢も研究されますが、それ自体が影響を与えると考えられています。 マイクロバイオームは、主に宿主を病原性微生物から保護し、免疫を調節し、代謝プロセスを調節し、神経精神医学的行動を制御する上で重要な役割を果たすことが知られています。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
5
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sophie Durand
- 電話番号：0033156586300
- メール：sophie.durand@institutlejeune.org
研究場所
-
-
-
Paris、フランス、75015
- 募集
- Institut Jerome Lejeune
-
コンタクト：
- Sophie Durand
- 電話番号：0156586300
- メール：sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～11年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
男
説明
包含基準:
- DSに一致しない異核型一卵性ペアの双子
- 性別と年齢が一致し、DS が一致しない二卵性ペアのクラスの双子、
- モザイク T21 と年齢が一致した患者の性別とクラス
- -書面によるインフォームドコンセントを喜んで提供する被験者の両親/法定代理人。
- 被験者とその両親/法定代理人は、プロトコルを順守できる/順守する意思がある必要があります。
- 社会福祉の対象です。
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：ダウン症の子供たち
ダウン症の不一致の双子 2 組とモザイク ダウン症の子供 1 組を募集します。
血液、皮膚、および糞便のサンプルは、研究の目的で特別に収集されます。
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実験室分析用の血液、皮膚、便のサンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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参加者間のコーディングおよび非コーディングの遺伝的変異の分析
時間枠：1年
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DNA サンプルの全ゲノム配列決定
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1年
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エピジェネティック修飾の研究
時間枠：1年
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DNAメチル化パターン
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1年
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活性遺伝子の同定
時間枠：1年
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RNAサンプルからのトランスクリプトームプロファイルの分析
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1年
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遺伝子制御機構の解明
時間枠：1年
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RNAサンプルからのトランスクリプトームプロファイルの分析
|
1年
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遺伝子発現ネットワークの定義
時間枠：1年
|
RNAサンプルからのトランスクリプトームプロファイルの分析
|
1年
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制御の異なるタンパク質の同定
時間枠：1年
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血漿サンプルからのプロテオミクスプロファイルの分析
|
1年
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ダウン症患者に見られるいくつかの特定の合併症に特定のタンパク質を関連付ける
時間枠：1年
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血漿サンプルからのプロテオミクスプロファイルの分析
|
1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年12月20日
一次修了 (予想される)
2023年12月30日
研究の完了 (予想される)
2028年12月30日
試験登録日
最初に提出
2023年2月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年3月1日
最初の投稿 (実際)
2023年3月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年3月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月1日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。