Variaciones genéticas y epigenéticas en gemelos heterocariotípicos monocigóticos discordantes para síndrome de Down (Colibri)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Está previsto realizar análisis multiómicos para alcanzar una comprensión integrada del efecto de los cambios genómicos en la expresión de proteínas, en las modificaciones postraduccionales bioquímicas de las proteínas sintetizadas y en la modulación de algunas vías de señalización.
Este estudio también permitirá la generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de células sanguíneas y fibroblastos de los gemelos monocigóticos útiles como modelos in vitro para estudiar la patogenia y la fisiopatología del síndrome de Down. Todo esto puede arrojar luz sobre nuevos enfoques de investigación en el síndrome de Down.
Por último, también se estudiará el microbioma intestinal humano, que se refiere a la población microbiana total en el tracto gastrointestinal humano, aunque se cree que tiene su propio impacto. Se sabe que el microbioma desempeña un papel crucial principalmente en la protección del huésped contra los microbios patógenos, la modulación de la inmunidad, la regulación de los procesos metabólicos y el control del comportamiento neuropsiquiátrico.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Sophie Durand
- Número de teléfono: 0033156586300
- Correo electrónico: sophie.durand@institutlejeune.org
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Institut Jerome Lejeune
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Contacto:
- Sophie Durand
- Número de teléfono: 0156586300
- Correo electrónico: sophie.durand@institutlejeune.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Gemelos de una pareja monocigótica heterocariotípica discordante para SD
- Gemelos de una pareja dicigótica del mismo sexo y edad discordantes para SD,
- Sexo y clase de paciente emparejado por edad con mosaico T21
- Los padres/representantes legales del sujeto dispuestos a dar su consentimiento informado por escrito.
- El sujeto y sus padres/representantes legales deben poder/disponer a cumplir con el protocolo.
- Materia amparada por la previsión social.
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Niños con sindrome de down
Se reclutarán dos parejas de gemelos discordantes para síndrome de Down y 1 niño con síndrome de Down mosaico.
Las muestras de sangre, piel y heces se recolectarán específicamente para el estudio.
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Muestras de sangre, piel y heces para análisis de laboratorio
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis de las variaciones genéticas codificantes y no codificantes entre los participantes
Periodo de tiempo: 1 año
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Secuenciación del genoma completo de muestras de ADN
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1 año
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Estudio de modificaciones epigenéticas
Periodo de tiempo: 1 año
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Patrón de metilación del ADN
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1 año
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Identificación de genes activos
Periodo de tiempo: 1 año
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Análisis del perfil transcriptómico de muestras de ARN
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1 año
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Determinación de los mecanismos de regulación de genes
Periodo de tiempo: 1 año
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Análisis del perfil transcriptómico de muestras de ARN
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1 año
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Definición de la red de expresión de genes
Periodo de tiempo: 1 año
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Análisis del perfil transcriptómico de muestras de ARN
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1 año
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Identificación de las proteínas reguladas de manera diferente
Periodo de tiempo: 1 año
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Análisis del perfil proteómico de muestras de plasma
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1 año
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Vincular proteínas específicas a algunas complicaciones específicas observadas en pacientes con síndrome de Down
Periodo de tiempo: 1 año
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Análisis del perfil proteómico de muestras de plasma
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Colibri
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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