Variations génétiques et épigénétiques chez des jumeaux monozygotes hétérocaryotypiques discordants pour le syndrome de Down (Colibri)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il est prévu d'effectuer des analyses multi-omiques afin d'atteindre une compréhension intégrée de l'effet des changements génomiques sur l'expression des protéines, sur les modifications biochimiques post-traductionnelles des protéines synthétisées et sur la modulation de certaines voies de signalisation.
Cette étude permettra également la génération de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) à partir de cellules sanguines et de fibroblastes de jumeaux monozygotes utiles comme modèles in vitro pour étudier la pathogenèse et la physiopathologie du syndrome de Down. Tout cela peut éclairer de nouvelles approches de recherche sur le syndrome de Down.
Enfin, le microbiome intestinal humain, faisant référence à la population microbienne totale du tractus gastro-intestinal humain, bien que supposé avoir son propre impact, sera également étudié. Le microbiome est connu pour jouer un rôle crucial principalement dans la protection de l'hôte contre les microbes pathogènes, la modulation de l'immunité, la régulation des processus métaboliques et le contrôle du comportement neuropsychiatrique.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Sophie Durand
- Numéro de téléphone: 0033156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Recrutement
- Institut Jerome Lejeune
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Contact:
- Sophie Durand
- Numéro de téléphone: 0156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Jumeaux d'une paire monozygote hétérocaryotypique discordants pour DS
- Jumeaux d'une paire dizygote appariée selon le sexe et l'âge discordants pour DS,
- Sexe et classe de patients appariés selon l'âge avec mosaïque T21
- Parents/représentants légaux du sujet disposés à donner un consentement éclairé écrit.
- Le sujet et ses parents/représentants légaux doivent être capables/désireux de se conformer au protocole.
- Sujet couvert par l'aide sociale.
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Enfants trisomiques
Deux paires de jumeaux discordants pour le syndrome de Down et 1 enfant atteint du syndrome de Down mosaïque seront recrutés.
Des échantillons de sang, de peau et de matières fécales seront spécifiquement prélevés aux fins de l'étude.
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Échantillons de sang, de peau et de selles pour analyse en laboratoire
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse des variations génétiques codantes et non codantes entre les participants
Délai: 1 an
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Séquençage du génome entier d'échantillons d'ADN
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1 an
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Etude des modifications épigénétiques
Délai: 1 an
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Modèle de méthylation de l'ADN
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1 an
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Identification des gènes actifs
Délai: 1 an
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Analyse du profil transcriptomique à partir d'échantillons d'ARN
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1 an
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Détermination des mécanismes de régulation des gènes
Délai: 1 an
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Analyse du profil transcriptomique à partir d'échantillons d'ARN
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1 an
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Définition du réseau d'expression des gènes
Délai: 1 an
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Analyse du profil transcriptomique à partir d'échantillons d'ARN
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1 an
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Identification des protéines régulées différemment
Délai: 1 an
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Analyse du profil protéomique à partir d'échantillons de plasma
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1 an
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Lier des protéines spécifiques à certaines complications spécifiques observées chez les patients atteints du syndrome de Down
Délai: 1 an
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Analyse du profil protéomique à partir d'échantillons de plasma
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Colibri
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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