Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genetikai és epigenetikai eltérések a Down-szindrómára nem megfelelő heterokariotípusos monozigóta ikrekben (Colibri)

2023. március 1. frissítette: Institut Jerome Lejeune
A Down-szindrómára (DS) diszharmonikus heterokariotipikus monozigóta ikrek nagyon ritkák, előfordulási gyakoriságuk kevesebb, mint 1, mint 7 000 000 terhesség az általános populációban. Ugyanazon genetikai örökségen osztoznak, kivéve az egyik további 21-es kromoszómáját, a köztük lévő génexpressziós különbségek csak a számfeletti 21-es kromoszómának tulajdoníthatók, nem pedig a genom többi részének polimorf variabilitásának. Egy prospektív longitudinális vizsgálat felállítása azzal a fő előnnyel fog járni, hogy lehetővé teszi a genetikai és epigenetikai összehasonlításokat közöttük, és fontos információkhoz juthat annak a környezetnek a hatásáról, amelyben élnek és felnőnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tervek szerint multi-omikai analízisek elvégzése a genomiális változások fehérjeexpresszióra, a szintetizált fehérjék biokémiai poszttranszlációs módosulásaira és egyes jelátviteli útvonalak modulálására gyakorolt ​​hatásának integrált megértése érdekében.

Ez a tanulmány lehetővé teszi indukált pluripotens őssejtek (iPSC) előállítását az egypetéjű ikrek vérsejtjéből és fibroblasztjaiból, amelyek in vitro modellként használhatók a Down-szindróma patogenezisének és patofiziológiájának tanulmányozására. Mindez fényt vethet a Down-szindróma új kutatási megközelítéseire.

Végül az emberi bélmikrobiómát is tanulmányozni fogják, az emberi gyomor-bél traktus teljes mikrobiális populációjára vonatkoztatva, bár úgy gondolják, hogy megvan a maga hatása. A mikrobiomról ismert, hogy döntő szerepet játszik főként a gazdaszervezet patogén mikrobákkal szembeni védelmében, az immunitás modulálásában, az anyagcsere-folyamatok szabályozásában és a neuropszichiátriai viselkedés szabályozásában.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

5

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Férfi

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Egy heterokariotipikus monozigóta pár ikrei, amelyek nem egyeztethetők össze a DS-sel
  • A DS-ben nem- és életkorban megegyező kétpetéjű pár ikrei,
  • Kornak megfelelő beteg neme és osztálya T21 mozaikkal
  • Az alany szülei/törvényes képviselői hajlandóak írásos beleegyezést adni.
  • Az alanynak és szüleinek/törvényes képviselőinek képesnek/hajlandónak kell lenniük a protokoll betartására.
  • Tárgy, amelyre a szociális ellátás vonatkozik.

Kizárási kritériumok:

  • Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Down-szindrómás gyerekek
Két Down-szindrómás ikerpárt és 1 mozaik Down-szindrómás gyermeket vesznek fel. Vér-, bőr- és székletmintákat gyűjtenek kifejezetten a vizsgálat céljából.
Egyéb: Biológiai mintavétel
Vér-, bőr- és székletminták laboratóriumi elemzéshez

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A résztvevők közötti kódoló és nem kódoló genetikai eltérések elemzése
Időkeret: 1 év
DNS-minták teljes genom szekvenálása
1 év
Epigenetikai módosulások vizsgálata
Időkeret: 1 év
DNS-metilációs mintázat
1 év
Az aktív gének azonosítása
Időkeret: 1 év
Az RNS-minták transzkriptomikus profiljának elemzése
1 év
A génszabályozás mechanizmusainak meghatározása
Időkeret: 1 év
Az RNS-minták transzkriptomikus profiljának elemzése
1 év
A gének expressziós hálózatának meghatározása
Időkeret: 1 év
Az RNS-minták transzkriptomikus profiljának elemzése
1 év
A különbözőképpen szabályozott fehérjék azonosítása
Időkeret: 1 év
Proteomikus profil elemzése plazmamintákból
1 év
Kapcsolja össze a specifikus fehérjéket a Down-szindrómás betegeknél észlelt bizonyos szövődményekkel
Időkeret: 1 év
Proteomikus profil elemzése plazmamintákból
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut Jerome Lejeune

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. december 20.

Elsődleges befejezés (Várható)

2023. december 30.

A tanulmány befejezése (Várható)

2028. december 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. február 7.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. március 1.

Első közzététel (Tényleges)

2023. március 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. március 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. március 1.

Utolsó ellenőrzés

2023. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Colibri

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Biológiai mintavétel

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Malta

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel