Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske og epigenetiske variasjoner i heterokaryotypiske monozygotiske tvillinger som er uenige for Downs syndrom (Colibri)

1. mars 2023 oppdatert av: Institut Jerome Lejeune
Heterokaryotypiske monozygote tvillinger som er uenige for Downs syndrom (DS) er svært sjeldne, med en forekomst anslått til å være mindre enn 1 over 7 000 000 graviditeter i den generelle befolkningen. Ved å dele den samme genetiske arven, bortsett fra et ekstra kromosom 21 for ett av dem, kan enhver genuttrykksforskjell mellom dem bare tilskrives det overtallige kromosomet 21 og ikke til polymorf variasjon i resten av genomet. Oppsett av en prospektiv longitudinell studie vil gi den store fordelen ved å tillate genetiske og epigenetiske sammenligninger mellom dem og å få viktig informasjon om påvirkningen av miljøet de lever og vokser opp i.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Det er planlagt å utføre multi-omics-analyser for å oppnå en integrert forståelse av effekten av genomiske endringer på proteinekspresjon, på biokjemiske posttranslasjonelle modifikasjoner av de syntetiserte proteinene og på modulering av noen signalveier.

Denne studien vil også tillate generering av induserte pluripotente stamceller (iPSCs) fra blodceller og fibroblaster fra monozygotiske tvillinger som er nyttige som in vitro-modeller for å studere patogenesen og patofysiologien til Downs syndrom. Alt dette kan kaste lys over nye forskningstilnærminger innen Downs syndrom.

Til slutt vil det menneskelige tarmmikrobiomet, som refererer til den totale mikrobielle populasjonen i den menneskelige mage-tarmkanalen, selv om det antas å ha sin egen innvirkning, også bli studert. Mikrobiomet er kjent for å spille en avgjørende rolle hovedsakelig for å beskytte verten mot patogene mikrober, modulere immunitet, regulere metabolske prosesser og kontrollere nevropsykiatrisk atferd

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

5

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år til 11 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Tvillinger av et heterokaryotypisk monozygot par som er uenige for DS
  • Tvillinger av et kjønn og klasse av alderstilpasset dizygotisk par som er uenige for DS,
  • Kjønn og klasse av alderstilpasset pasient med mosaikk T21
  • Forsøkspersonens foreldre/rettslige representanter villige til å gi skriftlig informert samtykke.
  • Forsøkspersonen og hans/hennes foreldre/rettslige representanter må kunne/villige følge protokollen.
  • Emne som dekkes av sosialhjelp.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Downs syndrom barn
To tvillingpar som er uenige for Downs syndrom og 1 barn med mosaikk Downs syndrom vil bli rekruttert. Blod-, hud- og avføringsprøver vil bli samlet inn spesifikt for formålet med studien.
Annen: Biologisk prøvetaking
Blod-, hud- og avføringsprøver for laboratorieanalyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analyse av de kodende og ikke-kodende genetiske variasjonene mellom deltakerne
Tidsramme: 1 år
Helgenomsekvensering av DNA-prøver
1 år
Studie av epigenetiske modifikasjoner
Tidsramme: 1 år
DNA-metyleringsmønster
1 år
Identifikasjon av aktive gener
Tidsramme: 1 år
Analyse av transkriptomisk profil fra RNA-prøver
1 år
Bestemmelse av mekanismene for genregulering
Tidsramme: 1 år
Analyse av transkriptomisk profil fra RNA-prøver
1 år
Definisjon av nettverket av genuttrykk
Tidsramme: 1 år
Analyse av transkriptomisk profil fra RNA-prøver
1 år
Identifikasjon av proteinene regulert forskjellig
Tidsramme: 1 år
Analyse av proteomisk profil fra plasmaprøver
1 år
Koble spesifikke proteiner til noen spesifikke komplikasjoner sett hos pasienter med Downs syndrom
Tidsramme: 1 år
Analyse av proteomisk profil fra plasmaprøver
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. desember 2022

Primær fullføring (Forventet)

30. desember 2023

Studiet fullført (Forventet)

30. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2023

Først lagt ut (Faktiske)

14. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Colibri

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere