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Genetische und epigenetische Variationen bei heterokaryotypischen eineiigen Zwillingen, die für das Down-Syndrom diskordant sind (Colibri)

1. März 2023 aktualisiert von: Institut Jerome Lejeune
Heterokaryotypische eineiige Zwillinge, die für das Down-Syndrom (DS) diskordant sind, sind sehr selten, mit einer geschätzten Inzidenz von weniger als 1 zu 7.000.000 Schwangerschaften in der Allgemeinbevölkerung. Da sie das gleiche genetische Erbe teilen, mit Ausnahme eines zusätzlichen Chromosoms 21 für einen von ihnen, könnte jeder Unterschied in der Genexpression zwischen ihnen nur dem überzähligen Chromosom 21 und nicht der polymorphen Variabilität im Rest des Genoms zugeschrieben werden. Die Einrichtung einer prospektiven Längsschnittstudie bietet den großen Vorteil, genetische und epigenetische Vergleiche zwischen ihnen zu ermöglichen und wichtige Informationen über die Auswirkungen der Umwelt zu erhalten, in der sie leben und aufwachsen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Es ist geplant, Multi-Omics-Analysen durchzuführen, um ein integriertes Verständnis der Auswirkungen genomischer Veränderungen auf die Proteinexpression, auf biochemische posttranslationale Modifikationen der synthetisierten Proteine ​​und auf die Modulation einiger Signalwege zu erreichen.

Diese Studie wird auch die Erzeugung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) aus Blutzellen und Fibroblasten der eineiigen Zwillinge ermöglichen, die als In-vitro-Modelle nützlich sind, um die Pathogenese und die Pathophysiologie des Down-Syndroms zu untersuchen. All dies könnte Licht auf neue Forschungsansätze beim Down-Syndrom werfen.

Schließlich wird auch das menschliche Darmmikrobiom untersucht, das sich auf die gesamte mikrobielle Population im menschlichen Magen-Darm-Trakt bezieht, obwohl angenommen wird, dass es einen eigenen Einfluss hat. Es ist bekannt, dass das Mikrobiom vor allem beim Schutz des Wirts vor pathogenen Mikroben, der Modulation der Immunität, der Regulierung von Stoffwechselprozessen und der Kontrolle des neuropsychiatrischen Verhaltens eine entscheidende Rolle spielt

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

5

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 11 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Zwillinge eines heterokaryotypischen eineiigen Paares, das für DS diskordant ist
  • Zwillinge eines geschlechts- und altersangepassten zweieiigen Paares, das für DS disharmonisch ist,
  • Geschlechts- und altersangepasster Patient mit Mosaik T21
  • Die Eltern/gesetzlichen Vertreter des Subjekts sind bereit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.
  • Der Proband und seine Eltern/gesetzlichen Vertreter müssen in der Lage/willen sein, das Protokoll einzuhalten.
  • Gegenstand der Sozialhilfe.

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Kinder mit Down-Syndrom
Es werden zwei Zwillingspaare mit dissonantem Down-Syndrom und 1 Kind mit Mosaik-Down-Syndrom rekrutiert. Blut-, Haut- und Kotproben werden speziell für den Zweck der Studie entnommen.
Sonstiges: Biologische Probenahme
Blut-, Haut- und Stuhlproben für die Laboranalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Analyse der codierenden und nicht codierenden genetischen Variationen zwischen den Teilnehmern
Zeitfenster: 1 Jahr
Gesamtgenomsequenzierung von DNA-Proben
1 Jahr
Untersuchung epigenetischer Modifikationen
Zeitfenster: 1 Jahr
DNA-Methylierungsmuster
1 Jahr
Identifizierung aktiver Gene
Zeitfenster: 1 Jahr
Analyse des Transkriptomprofils von RNA-Proben
1 Jahr
Bestimmung der Mechanismen der Genregulierung
Zeitfenster: 1 Jahr
Analyse des Transkriptomprofils von RNA-Proben
1 Jahr
Definition des Netzwerks der Genexpression
Zeitfenster: 1 Jahr
Analyse des Transkriptomprofils von RNA-Proben
1 Jahr
Identifizierung der unterschiedlich regulierten Proteine
Zeitfenster: 1 Jahr
Analyse des proteomischen Profils von Plasmaproben
1 Jahr
Verknüpfen Sie spezifische Proteine ​​mit einigen spezifischen Komplikationen, die bei Patienten mit Down-Syndrom beobachtet wurden
Zeitfenster: 1 Jahr
Analyse des proteomischen Profils von Plasmaproben
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. Dezember 2022

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. Dezember 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Colibri

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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