Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska och epigenetiska variationer hos heterokaryotypa monozygota tvillingar som är disharmoniska för Downs syndrom (Colibri)

1 mars 2023 uppdaterad av: Institut Jerome Lejeune
Heterokaryotypa enäggstvillingar som är disharmoniska för Downs syndrom (DS) är mycket sällsynta, med en incidens som uppskattas vara mindre än 1 över 7 000 000 graviditeter i den allmänna befolkningen. Genom att dela samma genetiska arv, förutom en ytterligare kromosom 21 för en av dem, kunde eventuell genuttrycksskillnad mellan dem endast tillskrivas den överflödiga kromosomen 21 och inte till polymorf variabilitet i resten av genomet. Inrättandet av en prospektiv longitudinell studie kommer att erbjuda den stora fördelen att möjliggöra genetiska och epigenetiska jämförelser mellan dem och att få viktig information om påverkan av miljön där de lever och växer upp.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Det är planerat att utföra multiomics-analyser för att nå en integrerad förståelse av effekten av genomiska förändringar på proteinuttryck, på biokemiska posttranslationella modifieringar av de syntetiserade proteinerna och på moduleringen av vissa signalvägar.

Denna studie kommer också att möjliggöra generering av inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs) från blodceller och fibroblaster från monozygota tvillingar användbara som in vitro-modeller för att studera patogenesen och patofysiologin för Downs syndrom. Allt detta kan kasta ljuset över nya forskningsmetoder inom Downs syndrom.

Äntligen kommer den mänskliga tarmmikrobiomet, som hänvisar till den totala mikrobiella populationen i den mänskliga mag-tarmkanalen, även om den anses ha sin egen inverkan, också studeras. Mikrobiomet är känt för att spela en avgörande roll främst för att skydda värden mot patogena mikrober, modulera immunitet, reglera metaboliska processer och kontrollera neuropsykiatriskt beteende

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

5

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år till 11 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Tvillingar av ett heterokaryotypt monozygott par disharmoniska för DS
  • Tvillingar av ett kön och klass av åldersmatchade tvåäggspar som är disharmoniska för DS,
  • Kön och klass av åldersmatchad patient med mosaik T21
  • Försökspersonens föräldrar/juridiska ombud är villiga att ge skriftligt informerat samtycke.
  • Försökspersonen och hans/hennes föräldrar/juridiska ombud måste kunna/vilja följa protokollet.
  • Ämne som omfattas av socialvården.

Exklusions kriterier:

  • Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Downs syndrom barn
Två tvillingpar som är disharmoniska för Downs syndrom och 1 barn med mosaik Downs syndrom kommer att rekryteras. Blod-, hud- och avföringsprover kommer att samlas in specifikt för studiens syfte.
Övrig: Biologisk provtagning
Blod-, hud- och avföringsprover för laboratorieanalys

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Analys av de kodande och icke-kodande genetiska variationerna mellan deltagare
Tidsram: 1 år
Helgenomsekvensering av DNA-prover
1 år
Studie av epigenetiska modifieringar
Tidsram: 1 år
DNA-metyleringsmönster
1 år
Identifiering av aktiva gener
Tidsram: 1 år
Analys av transkriptomisk profil från RNA-prover
1 år
Bestämning av mekanismerna för generreglering
Tidsram: 1 år
Analys av transkriptomisk profil från RNA-prover
1 år
Definition av nätverket av genuttryck
Tidsram: 1 år
Analys av transkriptomisk profil från RNA-prover
1 år
Identifiering av proteinerna reglerade olika
Tidsram: 1 år
Analys av proteomisk profil från plasmaprover
1 år
Koppla specifika proteiner till vissa specifika komplikationer som ses hos patienter med Downs syndrom
Tidsram: 1 år
Analys av proteomisk profil från plasmaprover
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 december 2022

Primärt slutförande (Förväntat)

30 december 2023

Avslutad studie (Förväntat)

30 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2023

Första postat (Faktisk)

14 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2023

Senast verifierad

1 mars 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Colibri

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Downs syndrom

Kliniska prövningar på Biologisk provtagning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera