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Variações genéticas e epigenéticas em gêmeos heterocarióticos monozigóticos discordantes para síndrome de Down (Colibri)

1 de março de 2023 atualizado por: Institut Jerome Lejeune
Gêmeos monozigóticos heterocarióticos discordantes para a síndrome de Down (SD) são muito raros, com uma incidência estimada em menos de 1 em 7.000.000 gestações na população em geral. Compartilhando o mesmo patrimônio genético, exceto por um cromossomo 21 adicional para um deles, qualquer diferença de expressão gênica entre eles poderia ser atribuída apenas ao cromossomo 21 supranumerário e não à variabilidade polimórfica no restante do genoma. A realização de um estudo prospectivo longitudinal oferecerá a grande vantagem de permitir comparações genéticas e epigenéticas entre eles e obter informações importantes sobre o impacto do ambiente em que vivem e crescem.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Prevê-se a realização de análises multi-ómicas de forma a compreender de forma integrada o efeito das alterações genômicas na expressão de proteínas, nas modificações pós-traducionais bioquímicas das proteínas sintetizadas e na modulação de algumas vias de sinalização.

Este estudo também permitirá a geração de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) a partir de células sanguíneas e fibroblastos dos gêmeos monozigóticos úteis como modelos in vitro para estudar a patogênese e a fisiopatologia da síndrome de Down. Tudo isso pode lançar luz sobre novas abordagens de pesquisa na síndrome de Down.

Por fim, o microbioma intestinal humano, referente à população microbiana total no trato gastrointestinal humano, embora pensado para ter seu próprio impacto, também será estudado. O microbioma é conhecido por desempenhar um papel crucial principalmente na proteção do hospedeiro contra micróbios patogênicos, modulação da imunidade, regulação de processos metabólicos e controle do comportamento neuropsiquiátrico.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

5

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos a 11 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Descrição

Critério de inclusão:

  • Gêmeos de um par monozigótico heterocariótico discordante para SD
  • Gêmeos de um par dizigótico pareado por sexo e classe discordantes para SD,
  • Sexo e classe de paciente pareado por idade com mosaico T21
  • Os pais/representantes legais do sujeito dispostos a dar consentimento informado por escrito.
  • O sujeito e seus pais/representantes legais devem poder/querer cumprir o protocolo.
  • Assunto abrangido pela previdência social.

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Crianças com síndrome de down
Serão recrutados dois pares de gêmeos discordantes para síndrome de Down e 1 criança com síndrome de Down em mosaico. Amostras de sangue, pele e fezes serão coletadas especificamente para o propósito do estudo.
Outro: Amostragem biológica
Amostras de sangue, pele e fezes para análise laboratorial

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise das variações genéticas codificantes e não codificantes entre os participantes
Prazo: 1 ano
Sequenciamento completo do genoma de amostras de DNA
1 ano
Estudo de modificações epigenéticas
Prazo: 1 ano
Padrão de metilação do DNA
1 ano
Identificação de genes ativos
Prazo: 1 ano
Análise do perfil transcriptômico de amostras de RNA
1 ano
Determinação dos mecanismos de regulação dos genes
Prazo: 1 ano
Análise do perfil transcriptômico de amostras de RNA
1 ano
Definição da rede de expressão de genes
Prazo: 1 ano
Análise do perfil transcriptômico de amostras de RNA
1 ano
Identificação das proteínas reguladas de forma diferente
Prazo: 1 ano
Análise do perfil proteômico de amostras de plasma
1 ano
Vincule proteínas específicas a algumas complicações específicas observadas em pacientes com síndrome de Down
Prazo: 1 ano
Análise do perfil proteômico de amostras de plasma
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Institut Jerome Lejeune

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de dezembro de 2022

Conclusão Primária (Antecipado)

30 de dezembro de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

30 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de março de 2023

Primeira postagem (Real)

14 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de março de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de março de 2023

Última verificação

1 de março de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Colibri

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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