Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические и эпигенетические вариации у гетерокариотипических монозиготных близнецов, дискордантных по синдрому Дауна (Colibri)

1 марта 2023 г. обновлено: Institut Jerome Lejeune
Гетерокариотипические монозиготные близнецы, дискордантные по синдрому Дауна (СД), встречаются очень редко, с частотой менее 1 на 7 000 000 беременностей в общей популяции. Имея одно и то же генетическое наследие, за исключением дополнительной хромосомы 21 для одного из них, любое различие в экспрессии генов между ними может быть связано только с дополнительной хромосомой 21, а не с полиморфной изменчивостью в остальной части генома. Организация проспективного лонгитюдного исследования даст большое преимущество, поскольку позволит провести генетические и эпигенетические сравнения между ними и получить важную информацию о влиянии окружающей среды, в которой они живут и растут.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Планируется провести мультиомический анализ, чтобы достичь комплексного понимания влияния геномных изменений на экспрессию белков, на биохимические посттрансляционные модификации синтезированных белков и на модуляцию некоторых сигнальных путей.

Это исследование также позволит получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) из клеток крови и фибробластов монозиготных близнецов, полезные в качестве моделей in vitro для изучения патогенеза и патофизиологии синдрома Дауна. Все это может пролить свет на новые подходы к исследованию синдрома Дауна.

Наконец, микробиом кишечника человека, относящийся к общей микробной популяции в желудочно-кишечном тракте человека, хотя и считается имеющим собственное влияние, также будет изучен. Известно, что микробиом играет решающую роль, главным образом, в защите хозяина от патогенных микробов, модулировании иммунитета, регулировании метаболических процессов и контроле нервно-психического поведения.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

5

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 4 года до 11 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Описание

Критерии включения:

  • Близнецы гетерокариотипической монозиготной пары, дискордантной по СД
  • Близнецы однородной по полу и классу дизиготной пары, дискордантной по СД,
  • Пол и класс соответствующего возраста пациента с мозаикой T21
  • Родители/законные представители субъекта, желающие дать письменное информированное согласие.
  • Субъект и его/ее родители/законные представители должны быть в состоянии/желать соблюдать протокол.
  • Предмет, охватываемый социальным обеспечением.

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Дети с синдромом Дауна
Будут набраны две пары близнецов, дискордантных по синдрому Дауна, и 1 ребенок с мозаичным синдромом Дауна. Образцы крови, кожи и фекалий будут собираться специально для целей исследования.
Другой: Биологический отбор проб
Образцы крови, кожи и кала для лабораторного анализа

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анализ кодирующих и некодирующих генетических вариаций между участниками
Временное ограничение: 1 год
Полногеномное секвенирование образцов ДНК
1 год
Изучение эпигенетических модификаций
Временное ограничение: 1 год
Модель метилирования ДНК
1 год
Идентификация активных генов
Временное ограничение: 1 год
Анализ транскриптомного профиля из образцов РНК
1 год
Определение механизмов регуляции генов
Временное ограничение: 1 год
Анализ транскриптомного профиля из образцов РНК
1 год
Определение сети экспрессии генов
Временное ограничение: 1 год
Анализ транскриптомного профиля из образцов РНК
1 год
Идентификация белков, регулируемых по-разному
Временное ограничение: 1 год
Анализ протеомного профиля образцов плазмы
1 год
Связать определенные белки с некоторыми конкретными осложнениями, наблюдаемыми у пациентов с синдромом Дауна.
Временное ограничение: 1 год
Анализ протеомного профиля образцов плазмы
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut Jerome Lejeune

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 декабря 2022 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

30 декабря 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

30 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 марта 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 марта 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 марта 2023 г.

Последняя проверка

1 марта 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Colibri

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться