Variazioni genetiche ed epigenetiche nei gemelli monozigoti eterocariotipici discordanti per la sindrome di Down (Colibri)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Si prevede di eseguire analisi multi-omiche al fine di raggiungere una comprensione integrata dell'effetto dei cambiamenti genomici sull'espressione proteica, sulle modificazioni biochimiche post-traduzionali delle proteine sintetizzate e sulla modulazione di alcune vie di segnalazione.
Questo studio permetterà anche la generazione di Cellule Staminali Pluripotenti indotte (iPSCs) da cellule del sangue e fibroblasti dei gemelli monozigoti utili come modelli in vitro per studiare la patogenesi e la fisiopatologia della sindrome di Down. Tutto ciò potrebbe far luce su nuovi approcci di ricerca nella sindrome di Down.
Infine, verrà studiato anche il microbioma intestinale umano, riferito alla popolazione microbica totale nel tratto gastrointestinale umano, sebbene si ritenga che abbia il suo impatto. È noto che il microbioma svolge un ruolo cruciale principalmente nella protezione dell'ospite dai microbi patogeni, nella modulazione dell'immunità, nella regolazione dei processi metabolici e nel controllo del comportamento neuropsichiatrico
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Sophie Durand
- Numero di telefono: 0033156586300
- Email: sophie.durand@institutlejeune.org
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamento
- Institut Jerome Lejeune
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Contatto:
- Sophie Durand
- Numero di telefono: 0156586300
- Email: sophie.durand@institutlejeune.org
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Gemelli di una coppia monozigote eterocariotipica discordanti per DS
- Gemelli di una coppia dizigotica di pari sesso e classe di età discordanti per SD,
- Paziente di pari età e sesso con mosaico T21
- Genitori/rappresentanti legali del soggetto disposti a fornire il consenso informato scritto.
- Il soggetto ei suoi genitori/rappresentanti legali devono essere in grado/voler rispettare il protocollo.
- Materia coperta dall'assistenza sociale.
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Bambini con sindrome di Down
Verranno reclutate due coppie di gemelli discordanti per la sindrome di Down e 1 bambino con sindrome di Down a mosaico.
I campioni di sangue, pelle e feci saranno raccolti appositamente per lo scopo dello studio.
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Campioni di sangue, pelle e feci per analisi di laboratorio
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi delle variazioni genetiche codificanti e non codificanti tra i partecipanti
Lasso di tempo: 1 anno
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Sequenziamento dell'intero genoma di campioni di DNA
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1 anno
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Studio delle modificazioni epigenetiche
Lasso di tempo: 1 anno
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Modello di metilazione del DNA
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1 anno
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Identificazione di geni attivi
Lasso di tempo: 1 anno
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Analisi del profilo trascrittomico da campioni di RNA
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1 anno
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Determinazione dei meccanismi di regolazione dei geni
Lasso di tempo: 1 anno
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Analisi del profilo trascrittomico da campioni di RNA
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1 anno
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Definizione della rete di espressione genica
Lasso di tempo: 1 anno
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Analisi del profilo trascrittomico da campioni di RNA
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1 anno
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Identificazione delle proteine diversamente regolate
Lasso di tempo: 1 anno
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Analisi del profilo proteomico da campioni di plasma
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1 anno
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Collega proteine specifiche ad alcune complicanze specifiche osservate nei pazienti con sindrome di Down
Lasso di tempo: 1 anno
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Analisi del profilo proteomico da campioni di plasma
|
1 anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Colibri
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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