Heterokaryotyyppisten monotsygoottisten kaksosten geneettiset ja epigeneettiset vaihtelut, jotka ovat ristiriidassa Downin oireyhtymän suhteen (Colibri)
keskiviikko 1. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Institut Jerome Lejeune
Heterokaryotyyppiset monotsygoottiset kaksoset, jotka ovat ristiriidassa Downin oireyhtymän (DS) kanssa, ovat hyvin harvinaisia, ja niiden esiintyvyyden arvioidaan olevan alle 1 yli 7 000 000 raskautta yleisväestössä.
Koska ne jakavat saman geneettisen perinnön, lukuun ottamatta ylimääräistä kromosomia 21 yhdelle niistä, mikä tahansa geenin ilmentymisero niiden välillä voitiin johtua vain ylimääräisestä kromosomista 21 eikä muun genomin polymorfisesta vaihtelusta.
Prospektiivisen pitkittäistutkimuksen perustaminen tarjoaa suuren edun, koska se mahdollistaa geneettisen ja epigeneettisen vertailun niiden välillä ja saada tärkeää tietoa sen ympäristön vaikutuksista, jossa he elävät ja kasvavat.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Suunnitelmissa on tehdä multi-omiikka-analyysejä, jotta saavutetaan integroitu ymmärrys genomimuutosten vaikutuksesta proteiinien ilmentymiseen, syntetisoitujen proteiinien biokemiallisiin posttranslationaalisiin modifikaatioihin ja joidenkin signalointireittien modulaatioon.
Tämä tutkimus mahdollistaa myös indusoitujen pluripotenttien kantasolujen (iPSC) synnyttämisen monotsygoottisten kaksosten verisoluista ja fibroblasteista, jotka ovat hyödyllisiä in vitro -malleina Downin oireyhtymän patogeneesin ja patofysiologian tutkimiseen. Kaikki tämä saattaa valaista Downin oireyhtymän uusia tutkimustapoja.
Lopulta tutkitaan myös ihmisen suoliston mikrobiomia, joka viittaa ihmisen maha-suolikanavan mikrobien kokonaispopulaatioon, vaikka sillä uskotaan olevan oma vaikutus. Mikrobiomilla tiedetään olevan ratkaiseva rooli pääasiassa isännän suojelemisessa patogeenisiltä mikrobeilta, immuniteetin säätelyssä, aineenvaihduntaprosessien säätelyssä ja neuropsykiatrisen käyttäytymisen säätelyssä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
5
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sophie Durand
- Puhelinnumero: 0033156586300
- Sähköposti: sophie.durand@institutlejeune.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Institut Jerome Lejeune
-
Ottaa yhteyttä:
- Sophie Durand
- Puhelinnumero: 0156586300
- Sähköposti: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta - 11 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Heterokaryotyyppisen monotsygoottisen parin kaksoset, jotka ovat ristiriidassa DS:n suhteen
- Kaksoset sukupuoleen ja luokkaan sopivan kaksitsygoottisen parin kanssa, jotka ovat ristiriidassa DS:n kanssa,
- Potilaan sukupuoli ja luokka, mosaiikki T21
- Tutkittavan vanhemmat/lailliset edustajat, jotka ovat valmiita antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen.
- Tutkittavan ja hänen vanhempiensa/laillisten edustajien on kyettävä/haluttava noudattamaan pöytäkirjaa.
- Sosiaaliturvan piiriin kuuluva aihe.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Downin syndrooma lapset
Rekrytoidaan kaksi kaksosparia, jotka ovat ristiriidassa Downin oireyhtymän suhteen, ja yksi lapsi, jolla on mosaiikki Downin oireyhtymä.
Veri-, iho- ja ulostenäytteet otetaan erityisesti tutkimusta varten.
|
Veri-, iho- ja ulostenäytteet laboratorioanalyysiin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Analyysi koodaavista ja ei-koodaavista geneettisistä variaatioista osallistujien välillä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
DNA-näytteiden koko genomin sekvensointi
|
1 vuosi
|
|
Epigeneettisten modifikaatioiden tutkimus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
DNA:n metylaatiokuvio
|
1 vuosi
|
|
Aktiivisten geenien tunnistaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
RNA-näytteiden transkriptomisen profiilin analyysi
|
1 vuosi
|
|
Geenisäätelymekanismien määrittäminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
RNA-näytteiden transkriptomisen profiilin analyysi
|
1 vuosi
|
|
Geenien ilmentymisverkoston määritelmä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
RNA-näytteiden transkriptomisen profiilin analyysi
|
1 vuosi
|
|
Proteiinien tunnistaminen säädellään eri tavalla
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Proteomisen profiilin analyysi plasmanäytteistä
|
1 vuosi
|
|
Yhdistä tietyt proteiinit joihinkin erityisiin komplikaatioihin, joita on havaittu Downin oireyhtymäpotilailla
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Proteomisen profiilin analyysi plasmanäytteistä
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 20. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 30. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 30. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 14. maaliskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 14. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Colibri
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .