다운증후군에 대한 불협화음인 이형 일란성 쌍둥이의 유전적 및 후성적 변이 (Colibri)
2023년 3월 1일 업데이트: Institut Jerome Lejeune
다운 증후군(DS)과 일치하지 않는 이형 일란성 쌍생아는 매우 드물며 일반 인구에서 7,000,000건의 임신 중 1건 미만으로 발생률이 추정됩니다.
그들 중 하나에 대한 추가 21번 염색체를 제외하고 동일한 유전적 세습 재산을 공유하므로, 그들 사이의 유전자 발현 차이는 나머지 게놈의 다형성 가변성이 아니라 여분의 염색체 21에만 기인할 수 있습니다.
전향적 종적 연구의 설정은 그들 사이의 유전적 및 후생유전학적 비교를 허용하고 그들이 살고 성장하는 환경의 영향에 대한 중요한 정보를 얻을 수 있는 주요 이점을 제공할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
단백질 발현, 합성된 단백질의 생화학적 번역 후 변형 및 일부 신호 경로의 조절에 대한 게놈 변화의 영향을 통합적으로 이해하기 위해 다중 오믹스 분석을 수행할 계획입니다.
이 연구는 또한 다운 증후군의 병인 및 병태생리학을 연구하기 위한 체외 모델로 유용한 일란성 쌍둥이의 혈액 세포 및 섬유아세포로부터 유도 만능 줄기 세포(iPSC)의 생성을 가능하게 할 것입니다. 이 모든 것이 다운 증후군에 대한 새로운 연구 접근 방식을 밝힐 수 있습니다.
마지막으로 인간의 위장관에 있는 총 미생물군을 가리키는 인간 장내 미생물 군집도 연구될 것입니다. 마이크로바이옴은 주로 병원성 미생물로부터 숙주를 보호하고, 면역을 조절하고, 대사 과정을 조절하고, 신경정신과적 행동을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
5
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sophie Durand
- 전화번호: 0033156586300
- 이메일: sophie.durand@institutlejeune.org
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Institut Jerome Lejeune
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연락하다:
- Sophie Durand
- 전화번호: 0156586300
- 이메일: sophie.durand@institutlejeune.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
남성
설명
포함 기준:
- DS에 대한 불협화음인 이형 핵형 일형 접합체 쌍의 쌍둥이
- DS에 대해 불일치하는 성별 및 연령 일치 dizygotic 쌍의 쌍의 쌍둥이,
- 모자이크 T21을 가진 연령 일치 환자의 성별 및 클래스
- 피험자의 부모/법적 대리인이 사전 서면 동의를 제공합니다.
- 피험자와 그/그녀의 부모/법정 대리인은 프로토콜을 준수할 능력/의지가 있어야 합니다.
- 사회복지 대상 과목입니다.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 다운 증후군 어린이
다운 증후군에 대해 일치하지 않는 두 쌍의 쌍둥이와 모자이크 다운 증후군에 걸린 어린이 1명이 모집됩니다.
혈액, 피부 및 대변 샘플은 연구 목적을 위해 특별히 수집됩니다.
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실험실 분석을 위한 혈액, 피부 및 대변 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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참가자 간의 코딩 및 비코딩 유전자 변이 분석
기간: 일년
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DNA 샘플의 전체 게놈 시퀀싱
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후생유전학적 변형 연구
기간: 일년
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DNA 메틸화 패턴
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일년
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활성 유전자의 동정
기간: 일년
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RNA 샘플의 transcriptomic 프로파일 분석
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일년
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유전자 조절 메커니즘 결정
기간: 일년
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RNA 샘플의 transcriptomic 프로파일 분석
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일년
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유전자 발현 네트워크의 정의
기간: 일년
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RNA 샘플의 transcriptomic 프로파일 분석
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일년
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다르게 조절되는 단백질의 식별
기간: 일년
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혈장 시료의 단백질 프로파일 분석
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일년
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다운 증후군 환자에게서 나타나는 특정 합병증에 특정 단백질 연결
기간: 일년
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혈장 시료의 단백질 프로파일 분석
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 20일
기본 완료 (예상)
2023년 12월 30일
연구 완료 (예상)
2028년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 1일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 1일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
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