Genetische en epigenetische variaties in heterokaryotypische monozygote tweelingen die discordant zijn voor het syndroom van Down (Colibri)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het is de bedoeling om multi-omics-analyses uit te voeren om tot een geïntegreerd begrip te komen van het effect van genomische veranderingen op eiwitexpressie, op biochemische posttranslationele modificaties van de gesynthetiseerde eiwitten en op de modulatie van sommige signaalroutes.
Deze studie zal ook het genereren van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) uit bloedcellen en fibroblasten van de monozygote tweeling mogelijk maken, nuttig als in vitro modellen om de pathogenese en de pathofysiologie van het syndroom van Down te bestuderen. Dit alles kan het licht werpen op nieuwe onderzoeksbenaderingen bij het syndroom van Down.
Ten slotte zal ook het menselijk darmmicrobioom, verwijzend naar de totale microbiële populatie in het menselijke maagdarmkanaal, worden bestudeerd, hoewel gedacht dat het zijn eigen impact heeft. Het is bekend dat het microbioom een cruciale rol speelt, voornamelijk bij het beschermen van de gastheer tegen pathogene microben, het moduleren van de immuniteit, het reguleren van metabole processen en het beheersen van neuropsychiatrisch gedrag.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Sophie Durand
- Telefoonnummer: 0033156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Werving
- Institut Jerome Lejeune
-
Contact:
- Sophie Durand
- Telefoonnummer: 0156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Tweelingen van een heterokaryotypisch monozygoot paar dissonant voor DS
- Tweelingen van een dizygoot paar dat qua geslacht en klasse overeenkomt met het DS,
- Geslacht en klasse van leeftijdsafhankelijke patiënt met mozaïek T21
- De ouders/wettelijke vertegenwoordigers van de proefpersoon die bereid zijn schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
- Proefpersoon en zijn/haar ouders/wettelijke vertegenwoordigers moeten het protocol kunnen/willen naleven.
- Onderwerp dat onder de sociale zekerheid valt.
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Kinderen met het syndroom van Down
Twee paren tweelingen die dissonant zijn voor het syndroom van Down en 1 kind met mozaïek-downsyndroom zullen worden aangeworven.
Bloed-, huid- en ontlastingsmonsters zullen specifiek worden verzameld voor het doel van het onderzoek.
|
Bloed-, huid- en ontlastingsmonsters voor laboratoriumanalyse
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Analyse van de coderende en niet-coderende genetische variaties tussen deelnemers
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Whole Genome Sequencing van DNA-monsters
|
1 jaar
|
|
Studie van epigenetische modificaties
Tijdsspanne: 1 jaar
|
DNA-methylatiepatroon
|
1 jaar
|
|
Identificatie van actieve genen
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Analyse van transcriptomisch profiel van RNA-monsters
|
1 jaar
|
|
Bepaling van de mechanismen van genenregulatie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Analyse van transcriptomisch profiel van RNA-monsters
|
1 jaar
|
|
Definitie van het netwerk van genexpressie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Analyse van transcriptomisch profiel van RNA-monsters
|
1 jaar
|
|
Identificatie van de eiwitten anders geregeld
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Analyse van proteomisch profiel van plasmamonsters
|
1 jaar
|
|
Koppel specifieke eiwitten aan enkele specifieke complicaties die worden gezien bij patiënten met het syndroom van Down
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Analyse van proteomisch profiel van plasmamonsters
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Colibri
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .