Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische en epigenetische variaties in heterokaryotypische monozygote tweelingen die discordant zijn voor het syndroom van Down (Colibri)

1 maart 2023 bijgewerkt door: Institut Jerome Lejeune
Heterokaryote monozygote tweelingen die dissonant zijn voor het syndroom van Down (DS) zijn zeer zeldzaam, met een geschatte incidentie van minder dan 1 op 7.000.000 zwangerschappen in de algemene bevolking. Ze delen hetzelfde genetische erfgoed, behalve een extra chromosoom 21 voor een van hen, en elk verschil in genexpressie daartussen kan alleen worden toegeschreven aan het boventallige chromosoom 21 en niet aan polymorfe variabiliteit in de rest van het genoom. Het opzetten van een prospectieve longitudinale studie biedt het grote voordeel dat genetische en epigenetische vergelijkingen tussen hen mogelijk zijn en dat belangrijke informatie wordt verkregen over de impact van de omgeving waarin ze leven en opgroeien.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het is de bedoeling om multi-omics-analyses uit te voeren om tot een geïntegreerd begrip te komen van het effect van genomische veranderingen op eiwitexpressie, op biochemische posttranslationele modificaties van de gesynthetiseerde eiwitten en op de modulatie van sommige signaalroutes.

Deze studie zal ook het genereren van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) uit bloedcellen en fibroblasten van de monozygote tweeling mogelijk maken, nuttig als in vitro modellen om de pathogenese en de pathofysiologie van het syndroom van Down te bestuderen. Dit alles kan het licht werpen op nieuwe onderzoeksbenaderingen bij het syndroom van Down.

Ten slotte zal ook het menselijk darmmicrobioom, verwijzend naar de totale microbiële populatie in het menselijke maagdarmkanaal, worden bestudeerd, hoewel gedacht dat het zijn eigen impact heeft. Het is bekend dat het microbioom een ​​cruciale rol speelt, voornamelijk bij het beschermen van de gastheer tegen pathogene microben, het moduleren van de immuniteit, het reguleren van metabole processen en het beheersen van neuropsychiatrisch gedrag.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

5

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 11 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Tweelingen van een heterokaryotypisch monozygoot paar dissonant voor DS
  • Tweelingen van een dizygoot paar dat qua geslacht en klasse overeenkomt met het DS,
  • Geslacht en klasse van leeftijdsafhankelijke patiënt met mozaïek T21
  • De ouders/wettelijke vertegenwoordigers van de proefpersoon die bereid zijn schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
  • Proefpersoon en zijn/haar ouders/wettelijke vertegenwoordigers moeten het protocol kunnen/willen naleven.
  • Onderwerp dat onder de sociale zekerheid valt.

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Kinderen met het syndroom van Down
Twee paren tweelingen die dissonant zijn voor het syndroom van Down en 1 kind met mozaïek-downsyndroom zullen worden aangeworven. Bloed-, huid- en ontlastingsmonsters zullen specifiek worden verzameld voor het doel van het onderzoek.
Ander: Biologische bemonstering
Bloed-, huid- en ontlastingsmonsters voor laboratoriumanalyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Analyse van de coderende en niet-coderende genetische variaties tussen deelnemers
Tijdsspanne: 1 jaar
Whole Genome Sequencing van DNA-monsters
1 jaar
Studie van epigenetische modificaties
Tijdsspanne: 1 jaar
DNA-methylatiepatroon
1 jaar
Identificatie van actieve genen
Tijdsspanne: 1 jaar
Analyse van transcriptomisch profiel van RNA-monsters
1 jaar
Bepaling van de mechanismen van genenregulatie
Tijdsspanne: 1 jaar
Analyse van transcriptomisch profiel van RNA-monsters
1 jaar
Definitie van het netwerk van genexpressie
Tijdsspanne: 1 jaar
Analyse van transcriptomisch profiel van RNA-monsters
1 jaar
Identificatie van de eiwitten anders geregeld
Tijdsspanne: 1 jaar
Analyse van proteomisch profiel van plasmamonsters
1 jaar
Koppel specifieke eiwitten aan enkele specifieke complicaties die worden gezien bij patiënten met het syndroom van Down
Tijdsspanne: 1 jaar
Analyse van proteomisch profiel van plasmamonsters
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 december 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

30 december 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

30 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Colibri

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Syndroom van Down

Klinische onderzoeken op Biologische bemonstering

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren