Zmiany genetyczne i epigenetyczne u heterokariotypowych bliźniąt monozygotycznych niezgodnych z zespołem Downa (Colibri)
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Planowane jest przeprowadzenie analiz multiomicznych w celu uzyskania zintegrowanego zrozumienia wpływu zmian genomowych na ekspresję białek, biochemiczne modyfikacje posttranslacyjne syntetyzowanych białek oraz modulację niektórych szlaków sygnałowych.
Badanie to umożliwi również generowanie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) z komórek krwi i fibroblastów bliźniąt jednojajowych, przydatnych jako modele in vitro do badania patogenezy i patofizjologii zespołu Downa. Wszystko to może rzucić światło na nowe podejścia badawcze w zespole Downa.
W końcu zbadany zostanie również mikrobiom jelitowy człowieka, odnoszący się do całej populacji drobnoustrojów w ludzkim przewodzie pokarmowym, chociaż uważa się, że ma on swój własny wpływ. Wiadomo, że mikrobiom odgrywa kluczową rolę głównie w ochronie gospodarza przed drobnoustrojami chorobotwórczymi, modulowaniu odporności, regulowaniu procesów metabolicznych i kontrolowaniu zachowań neuropsychiatrycznych
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Sophie Durand
- Numer telefonu: 0033156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Institut Jerome Lejeune
-
Kontakt:
- Sophie Durand
- Numer telefonu: 0156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Bliźnięta z heterokariotypowej pary monozygotycznej niezgodnej pod względem DS
- Bliźnięta z dobranej pod względem płci i klasy pary dwuzygotycznej niezgodnej pod względem DS,
- Płeć i klasa dobranego wiekowo pacjenta z mozaiką T21
- Rodzice/przedstawiciele prawni podmiotu chętni do wyrażenia świadomej pisemnej zgody.
- Podmiot i jego/jej rodzice/przedstawiciele prawni muszą być w stanie/chętnie przestrzegać protokołu.
- Przedmiot objęty opieką społeczną.
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Dzieci z zespołem Downa
Zrekrutowane zostaną dwie pary bliźniąt niezgodnych z zespołem Downa i 1 dziecko z mozaikowym zespołem Downa.
Na potrzeby badania zostaną pobrane próbki krwi, skóry i kału.
|
Próbki krwi, skóry i kału do analizy laboratoryjnej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza kodujących i niekodujących różnic genetycznych między uczestnikami
Ramy czasowe: 1 rok
|
Sekwencjonowanie całego genomu próbek DNA
|
1 rok
|
|
Badanie modyfikacji epigenetycznych
Ramy czasowe: 1 rok
|
Wzór metylacji DNA
|
1 rok
|
|
Identyfikacja aktywnych genów
Ramy czasowe: 1 rok
|
Analiza profilu transkryptomicznego z próbek RNA
|
1 rok
|
|
Określenie mechanizmów regulacji genów
Ramy czasowe: 1 rok
|
Analiza profilu transkryptomicznego z próbek RNA
|
1 rok
|
|
Definicja sieci ekspresji genów
Ramy czasowe: 1 rok
|
Analiza profilu transkryptomicznego z próbek RNA
|
1 rok
|
|
Identyfikacja białek regulowanych w różny sposób
Ramy czasowe: 1 rok
|
Analiza profilu proteomicznego próbek osocza
|
1 rok
|
|
Połącz określone białka z niektórymi specyficznymi powikłaniami obserwowanymi u pacjentów z zespołem Downa
Ramy czasowe: 1 rok
|
Analiza profilu proteomicznego próbek osocza
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Colibri
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .