Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske og epigenetiske variationer i heterokaryotypiske monozygotiske tvillinger, der er uenige for Downs syndrom (Colibri)

1. marts 2023 opdateret af: Institut Jerome Lejeune
Heterokaryotypiske monozygotiske tvillinger, der er uenige for Downs syndrom (DS), er meget sjældne, med en forekomst, der estimeres til at være mindre end 1 over 7.000.000 graviditeter i den generelle befolkning. Ved at dele det samme genetiske arv, bortset fra et yderligere kromosom 21 for et af dem, kunne enhver gen-ekspressionsforskel mellem dem kun tilskrives det overtallige kromosom 21 og ikke til polymorf variabilitet i resten af ​​genomet. Etableringen af ​​en prospektiv longitudinel undersøgelse vil give den store fordel, at den muliggør genetiske og epigenetiske sammenligninger mellem dem og at opnå vigtig information om påvirkningen af ​​det miljø, de lever og vokser op i.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det er planlagt at udføre multi-omics analyser for at opnå en integreret forståelse af effekten af ​​genomiske ændringer på proteinekspression, på biokemiske posttranslationelle modifikationer af de syntetiserede proteiner og på moduleringen af ​​nogle signalveje.

Denne undersøgelse vil også tillade generering af inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) fra blodceller og fibroblaster fra de monozygotiske tvillinger, der er nyttige som in vitro-modeller til at studere patogenesen og patofysiologien af ​​Downs syndrom. Alt dette kan kaste lys over nye forskningstilgange i Downs syndrom.

Til sidst vil det menneskelige tarmmikrobiom, der refererer til den samlede mikrobielle population i den menneskelige mave-tarmkanal, selvom det antages at have sin egen indvirkning, også blive undersøgt. Mikrobiomet er kendt for at spille en afgørende rolle hovedsageligt i at beskytte værten mod patogene mikrober, modulere immunitet, regulere metaboliske processer og kontrollere neuropsykiatrisk adfærd

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

5

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år til 11 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tvillinger af et heterokaryotypisk monozygot par, der er uenige for DS
  • Tvillinger af et køn og klasse af aldersmatchede tveæggede par, der er uenige for DS,
  • Køns- og klasse af alderssvarende patient med mosaik T21
  • Forsøgspersonens forældre/juridiske repræsentanter villige til at give skriftligt informeret samtykke.
  • Forsøgspersonen og hans/hendes forældre/juridiske repræsentanter skal være i stand til/villige til at overholde protokollen.
  • Emne omfattet af socialsikring.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Downs syndrom børn
To par tvillinger uenige for Downs syndrom og 1 børn med mosaik Downs syndrom vil blive rekrutteret. Blod-, hud- og afføringsprøver vil blive indsamlet specifikt med henblik på undersøgelsen.
Andet: Biologisk prøvetagning
Blod-, hud- og afføringsprøver til laboratorieanalyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Analyse af de kodende og ikke-kodende genetiske variationer mellem deltagere
Tidsramme: 1 år
Helgenomsekventering af DNA-prøver
1 år
Undersøgelse af epigenetiske modifikationer
Tidsramme: 1 år
DNA-methyleringsmønster
1 år
Identifikation af aktive gener
Tidsramme: 1 år
Analyse af transkriptomisk profil fra RNA-prøver
1 år
Bestemmelse af mekanismerne for generregulering
Tidsramme: 1 år
Analyse af transkriptomisk profil fra RNA-prøver
1 år
Definition af netværket af genekspression
Tidsramme: 1 år
Analyse af transkriptomisk profil fra RNA-prøver
1 år
Identifikation af proteinerne reguleret forskelligt
Tidsramme: 1 år
Analyse af proteomisk profil fra plasmaprøver
1 år
Forbind specifikke proteiner til nogle specifikke komplikationer set hos patienter med Downs syndrom
Tidsramme: 1 år
Analyse af proteomisk profil fra plasmaprøver
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. december 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

30. december 2023

Studieafslutning (Forventet)

30. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

14. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Colibri

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner