- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT05767216
Genetiske og epigenetiske variationer i heterokaryotypiske monozygotiske tvillinger, der er uenige for Downs syndrom (Colibri)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Det er planlagt at udføre multi-omics analyser for at opnå en integreret forståelse af effekten af genomiske ændringer på proteinekspression, på biokemiske posttranslationelle modifikationer af de syntetiserede proteiner og på moduleringen af nogle signalveje.
Denne undersøgelse vil også tillade generering af inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) fra blodceller og fibroblaster fra de monozygotiske tvillinger, der er nyttige som in vitro-modeller til at studere patogenesen og patofysiologien af Downs syndrom. Alt dette kan kaste lys over nye forskningstilgange i Downs syndrom.
Til sidst vil det menneskelige tarmmikrobiom, der refererer til den samlede mikrobielle population i den menneskelige mave-tarmkanal, selvom det antages at have sin egen indvirkning, også blive undersøgt. Mikrobiomet er kendt for at spille en afgørende rolle hovedsageligt i at beskytte værten mod patogene mikrober, modulere immunitet, regulere metaboliske processer og kontrollere neuropsykiatrisk adfærd
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Sophie Durand
- Telefonnummer: 0033156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Institut Jérôme Lejeune
-
Kontakt:
- Sophie Durand
- Telefonnummer: 0156586300
- E-mail: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Tvillinger af et heterokaryotypisk monozygot par, der er uenige for DS
- Tvillinger af et køn og klasse af aldersmatchede tveæggede par, der er uenige for DS,
- Køns- og klasse af alderssvarende patient med mosaik T21
- Forsøgspersonens forældre/juridiske repræsentanter villige til at give skriftligt informeret samtykke.
- Forsøgspersonen og hans/hendes forældre/juridiske repræsentanter skal være i stand til/villige til at overholde protokollen.
- Emne omfattet af socialsikring.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Andet: Downs syndrom børn
To par tvillinger uenige for Downs syndrom og 1 børn med mosaik Downs syndrom vil blive rekrutteret.
Blod-, hud- og afføringsprøver vil blive indsamlet specifikt med henblik på undersøgelsen.
|
Blod-, hud- og afføringsprøver til laboratorieanalyse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Analyse af de kodende og ikke-kodende genetiske variationer mellem deltagere
Tidsramme: 1 år
|
Helgenomsekventering af DNA-prøver
|
1 år
|
Undersøgelse af epigenetiske modifikationer
Tidsramme: 1 år
|
DNA-methyleringsmønster
|
1 år
|
Identifikation af aktive gener
Tidsramme: 1 år
|
Analyse af transkriptomisk profil fra RNA-prøver
|
1 år
|
Bestemmelse af mekanismerne for generregulering
Tidsramme: 1 år
|
Analyse af transkriptomisk profil fra RNA-prøver
|
1 år
|
Definition af netværket af genekspression
Tidsramme: 1 år
|
Analyse af transkriptomisk profil fra RNA-prøver
|
1 år
|
Identifikation af proteinerne reguleret forskelligt
Tidsramme: 1 år
|
Analyse af proteomisk profil fra plasmaprøver
|
1 år
|
Forbind specifikke proteiner til nogle specifikke komplikationer set hos patienter med Downs syndrom
Tidsramme: 1 år
|
Analyse af proteomisk profil fra plasmaprøver
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Colibri
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Downs syndrom
-
Zealand University HospitalRigshospitalet, Denmark; Herlev HospitalUkendtNeoadjuverende terapi | Lokalt avanceret endetarmskræft | Elektrokemoterapi | Down StagingDanmark
-
University of Colorado, DenverRekrutteringKlinefelters syndrom | Trisomi X | XYY syndrom | XXXY og XXXXY syndrom | Xxyy syndrom | Xyyy syndrom | Xxxx syndrom | Xxxxx syndrom | Xxxyy syndrom | Xxyyy syndrom | Xyyyy syndrom | Mand med sexkromosommosaicismeForenede Stater
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Shaare Zedek Medical CenterUkendtPræmenstruelt syndrom - PMS
-
Esra ÖZERKTO Karatay UniversityRekrutteringEffekten af aromaterapiapplikation med bergamot og grapefrugt æteriske olier på PMS (Aromatherapy)Præmenstruelt syndrom - PMSKalkun
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AfsluttetTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapi-relateret myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært højrisiko myelodysplastisk syndromForenede Stater
-
Hrain Biotechnology Co., Ltd.Shanghai Changzheng HospitalAktiv, ikke rekrutterendePOMES syndrom | Tilbagefaldende og refraktær POMES-syndromKina
-
Riphah International UniversityRekrutteringNedre kors syndromPakistan
-
Foundation University IslamabadRekruttering
Kliniske forsøg med Biologisk prøvetagning
-
University Hospital, CaenAfsluttet
-
University of Colorado, DenverRekrutteringEnkelt-ventrikel | Abnormitet i pulmonal vaskulær modstand | Metabolomics | Superior Cavo-pulmonal anastomose | EndotelinForenede Stater
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAfsluttetPode versus værtssygdomForenede Stater
-
Maastricht University Medical CenterAfsluttetDyspepsi | Dyspepsi og andre specificerede forstyrrelser i mavens funktionHolland
-
University of Maryland, BaltimoreRekruttering
-
The University of Texas Health Science Center,...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Ikke rekrutterer endnu
-
University of MinnesotaAfsluttetMiljøeksponeringForenede Stater
-
Medical University of South CarolinaNational Institute on Drug Abuse (NIDA)Afsluttet
-
Hygeia Touch Inc.AfsluttetHuman papillomavirus infektion | Vaginalt udflåd | SelvprøvetagningTaiwan
-
Centers for Disease Control and Prevention, ChinaBeijing Tiantan Biological Products Co., Ltd.AfsluttetMæslinger | Røde hunde | Fåresyge | Bivirkning efter vaccinationKina