MAP THE SMA: 脊髄性筋萎縮症における治療反応を予測するための機械学習ベースのアルゴリズム (MAP_THE_SMA-01)
2023年9月11日 更新者：Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、生存運動ニューロン (SMN) 1 遺伝子のホモ接合性の喪失によって引き起こされ、脊髄のアルファ運動ニューロンの変性と筋萎縮を引き起こします。 SMA に対して 3 つの治療法が承認されていますが、利用可能なデータは治療反応の患者間変動を示しており、現在まで、年齢や SMN2 コピーなどの個々の要因では、この変動を完全に説明することはできません。
このプロジェクトでは、次のことを目指しています。
- nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec、
- 新規バイオマーカーと RNA 分子シグネチャープロファイリングを特定し、
- 機械学習 (ML) に基づく人工知能 (AI) 手法を使用して予測アルゴリズムを開発し、臨床転帰、患者の特徴、および特定のバイオマーカーを統合することができます。
この取り組みは、SMA 患者をより適切に層別化し、治療結果を予測するのに役立ち、したがって患者を個別化治療に向けて対処するのに役立ちます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
247
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Comitato Etico
- 電話番号：0630156124
- メール：comitato.etico@policlinicogemelli.it
研究場所
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-
-
Roma、イタリア、00168
- 募集
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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コンタクト：
- Giorgia Coratti, PhD
- メール：giorgia.coratti@unicatt.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Policlinico Gemelli で治療を受け、SMA (5q) タイプ I、II、または III の遺伝子診断が確認された患者。参加者またはその家族から得られた書面によるインフォームドコンセント。
説明
包含基準:
- SMA (5q) の遺伝子診断を確認
- I型またはII型またはIII型の臨床表現型;
- -（患者/介護者）書面によるインフォームドコンセントを提供できる
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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ヌシネルセン投与患者
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Nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec にさらされた場合、患者は登録されます
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リスジプラムで治療された患者
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Nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec にさらされた場合、患者は登録されます
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オナセムノゲン アベパルボベクで治療された患者
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Nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec にさらされた場合、患者は登録されます
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疾患修飾治療を受けていない患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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Nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec で治療された患者から臨床データと患者報告アウトカム指標 (PROM) を収集する
時間枠：30ヶ月
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30ヶ月
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新しいバイオマーカーと RNA 分子シグネチャ プロファイリングを特定する
時間枠：30ヶ月
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30ヶ月
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機械学習 (ML) に基づく人工知能 (AI) 手法を使用して予測アルゴリズムを開発し、臨床転帰、患者の特徴、および特定のバイオマーカーを統合することができます
時間枠：24ヶ月
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Giorgia Coratti, PhD、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年4月1日
一次修了 (推定)
2025年11月1日
研究の完了 (推定)
2026年4月1日
試験登録日
最初に提出
2023年3月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年3月3日
最初の投稿 (実際)
2023年3月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月11日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。