Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Breng de SMA in kaart: een op machine learning gebaseerd algoritme om de therapeutische respons bij spinale spieratrofie te voorspellen (MAP_THE_SMA-01)

11 september 2023 bijgewerkt door: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Spinale musculaire atrofie (SMA) wordt veroorzaakt door het homozygote verlies van het Survival Motor Neuron (SMN) 1-gen, wat leidt tot degeneratie van spinale alfa-motorneuronen en spieratrofie. Er zijn drie behandelingen goedgekeurd voor SMA, maar de beschikbare gegevens laten interpatiëntvariabiliteit in therapierespons zien en tot op heden kunnen individuele factoren zoals leeftijd of SMN2-kopieën deze variantie niet volledig verklaren.

Met dit project willen we:

  • klinische gegevens en door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten (PROM) verzamelen van patiënten die zijn behandeld met nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec,
  • nieuwe biomarkers en RNA-moleculaire handtekeningprofilering identificeren,
  • een voorspellend algoritme ontwikkelen met behulp van kunstmatige intelligentie (AI) -methodologieën op basis van machine learning (ML), in staat om klinische resultaten, patiëntkenmerken en specifieke biomarkers te integreren.

Deze inspanning zal helpen om de SMA-patiënten beter te stratificeren en hun therapeutische uitkomst te voorspellen, en zo patiënten aan te spreken op gepersonaliseerde therapieën.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

247

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten verzorgd in Policlinico Gemelli met bevestigde genetische diagnose van SMA (5q) type I of II of III; schriftelijke geïnformeerde toestemming verkregen van de deelnemers of hun families.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • bevestigde genetische diagnose van SMA (5q)
  • klinisch fenotype van type I of II of III;
  • in staat om (patiënt/zorgverlener) schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten behandeld met nusinersen
Geneesmiddel: ziekteveranderende behandelingen
Patiënten worden ingeschreven als ze worden blootgesteld aan nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Patiënten behandeld met risdiplam
Geneesmiddel: ziekteveranderende behandelingen
Patiënten worden ingeschreven als ze worden blootgesteld aan nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Patiënten behandeld met onasemnogene abeparvovec
Geneesmiddel: ziekteveranderende behandelingen
Patiënten worden ingeschreven als ze worden blootgesteld aan nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Patiënten naïef van ziekteveranderende behandelingen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verzamel klinische gegevens en door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten (PROM) van patiënten die zijn behandeld met nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Tijdsspanne: 30 maanden
30 maanden
Identificeer nieuwe biomarkers en profilering van RNA-moleculaire handtekeningen
Tijdsspanne: 30 maanden
30 maanden
Ontwikkel een voorspellend algoritme met behulp van kunstmatige intelligentie (AI) -methodologieën op basis van machine learning (ML), in staat om klinische resultaten, patiëntkenmerken en specifieke biomarkers te integreren
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 september 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 5488
  • GR-2021-12374579 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Italian Health Ministry)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spinale spieratrofie

Klinische onderzoeken op ziekteveranderende behandelingen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ireland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren