MART THE SMA: en maskinlæringsbasert algoritme for å forutsi terapeutisk respons i spinal muskelatrofi (MAP_THE_SMA-01)
11. september 2023 oppdatert av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Spinal muskelatrofi (SMA) er forårsaket av homozygot tap av Survival Motor Neuron (SMN) 1-genet, som fører til degenerasjon av spinale alfamotoriske nevroner og muskelatrofi. Tre behandlinger har blitt godkjent for SMA, men tilgjengelige data viser interpasient variasjon i terapirespons, og til dags dato kan individuelle faktorer som alder eller SMN2-kopier ikke forklare denne variasjonen fullt ut.
Med dette prosjektet har vi som mål å:
- samle inn kliniske data og pasientrapporterte utfallsmål (PROM) fra pasienter behandlet med nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec,
- identifisere nye biomarkører og RNA-molekylær signaturprofilering,
- utvikle en prediktiv algoritme ved bruk av kunstig intelligens (AI) metodikker basert på maskinlæring (ML), i stand til å integrere kliniske utfall, pasientenes egenskaper og spesifikke biomarkører.
Denne innsatsen vil bidra til å bedre stratifisere SMA-pasientene og forutsi deres terapeutiske utfall, og dermed adressere pasienter mot personlig tilpassede terapier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
247
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Comitato Etico
- Telefonnummer: 0630156124
- E-post: comitato.etico@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
Ta kontakt med:
- Giorgia Coratti, PhD
- E-post: giorgia.coratti@unicatt.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter tatt hånd om ved Policlinico Gemelli med bekreftet genetisk diagnose av SMA (5q) type I eller II eller III; skriftlig informert samtykke innhentet fra deltakerne eller deres familier.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- bekreftet genetisk diagnose av SMA (5q)
- klinisk fenotype av type I eller II eller III;
- i stand til å gi (pasient/omsorgsperson) skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter behandlet med nusinersen
|
Pasienter vil bli registrert hvis de blir eksponert for nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Pasienter behandlet med risdiplam
|
Pasienter vil bli registrert hvis de blir eksponert for nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Pasienter behandlet med onasemnogen abeparvovec
|
Pasienter vil bli registrert hvis de blir eksponert for nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Pasienter naive fra sykdomsmodifiserende behandlinger
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Samle inn kliniske data og pasientrapporterte utfallsmål (PROM) fra pasienter behandlet med nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Tidsramme: 30 måneder
|
30 måneder
|
|
Identifiser nye biomarkører og molekylær signaturprofilering av RNA
Tidsramme: 30 måneder
|
30 måneder
|
|
Utvikle en prediktiv algoritme ved bruk av kunstig intelligens (AI) metodikker basert på maskinlæring (ML), i stand til å integrere kliniske utfall, pasientenes egenskaper og spesifikke biomarkører
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. april 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. mars 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. mars 2023
Først lagt ut (Faktiske)
15. mars 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. september 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. september 2023
Sist bekreftet
1. mars 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 5488
- GR-2021-12374579 (Annet stipend/finansieringsnummer: Italian Health Ministry)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .