MAPA SMA: algorytm oparty na uczeniu maszynowym do przewidywania odpowiedzi terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni (MAP_THE_SMA-01)
11 września 2023 zaktualizowane przez: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest spowodowany przez homozygotyczną utratę genu Survival Motor Neuron (SMN) 1, co prowadzi do degeneracji rdzeniowych neuronów ruchowych alfa i zaniku mięśni. Zatwierdzono trzy metody leczenia SMA, ale dostępne dane wskazują na zmienność odpowiedzi na leczenie między pacjentami i jak dotąd indywidualne czynniki, takie jak wiek lub kopie SMN2, nie mogą w pełni wyjaśnić tej zmienności.
W ramach tego projektu chcemy:
- gromadzić dane kliniczne i zgłaszane przez pacjentów wskaźniki wyników (PROM) od pacjentów leczonych nusinersenem, risdiplamem, onasemnogenem abeparwowek,
- zidentyfikować nowe biomarkery i profilowanie sygnatur molekularnych RNA,
- opracować algorytm predykcyjny z wykorzystaniem metodologii sztucznej inteligencji (AI) opartych na uczeniu maszynowym (ML), zdolnych do zintegrowania wyników klinicznych, charakterystyki pacjentów i określonych biomarkerów.
Wysiłek ten pomoże lepiej rozwarstwić pacjentów z SMA i przewidzieć ich wyniki terapeutyczne, a tym samym skierować pacjentów na spersonalizowane terapie.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
247
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Comitato Etico
- Numer telefonu: 0630156124
- E-mail: comitato.etico@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Roma, Włochy, 00168
- Rekrutacyjny
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
Kontakt:
- Giorgia Coratti, PhD
- E-mail: giorgia.coratti@unicatt.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci objęci opieką w Policlinico Gemelli z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym SMA (5q) typu I lub II lub III; pisemna świadoma zgoda uzyskana od uczestników lub ich rodzin.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- potwierdzona diagnoza genetyczna SMA (5q)
- fenotyp kliniczny typu I lub II lub III;
- w stanie udzielić (pacjentowi/opiekunowi) pisemnej świadomej zgody
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci leczeni nusinersenem
|
Pacjenci zostaną włączeni do badania, jeśli byli narażeni na nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparwowek
|
|
Pacjenci leczeni risdiplamem
|
Pacjenci zostaną włączeni do badania, jeśli byli narażeni na nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparwowek
|
|
Pacjenci leczeni onasemnogenem abeparwowek
|
Pacjenci zostaną włączeni do badania, jeśli byli narażeni na nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparwowek
|
|
Pacjenci naiwni po leczeniu modyfikującym przebieg choroby
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Gromadzenie danych klinicznych i wskaźników wyników zgłaszanych przez pacjentów (PROM) od pacjentów leczonych nusinersenem, risdiplamem, onasemnogenem abeparwowek
Ramy czasowe: 30 miesięcy
|
30 miesięcy
|
|
Zidentyfikuj nowe biomarkery i profilowanie sygnatur molekularnych RNA
Ramy czasowe: 30 miesięcy
|
30 miesięcy
|
|
Opracuj algorytm predykcyjny z wykorzystaniem metodologii sztucznej inteligencji (AI) opartych na uczeniu maszynowym (ML), zdolnych do zintegrowania wyników klinicznych, charakterystyki pacjentów i określonych biomarkerów
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2023
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 listopada 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 kwietnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 marca 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 marca 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 marca 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 września 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 września 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 5488
- GR-2021-12374579 (Inny numer grantu/finansowania: Italian Health Ministry)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .