MAPA DE LA SMA: un algoritmo basado en aprendizaje automático para predecir la respuesta terapéutica en la atrofia muscular espinal (MAP_THE_SMA-01)
11 de septiembre de 2023 actualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
La atrofia muscular espinal (SMA) es causada por la pérdida homocigota del gen de la neurona motora de supervivencia (SMN) 1, que conduce a la degeneración de las neuronas motoras alfa espinales y a la atrofia muscular. Se han aprobado tres tratamientos para la AME, pero los datos disponibles muestran una variabilidad entre pacientes en la respuesta a la terapia y, hasta la fecha, los factores individuales, como la edad o las copias de SMN2, no pueden explicar completamente esta variación.
Con este proyecto pretendemos:
- recopilar datos clínicos y medidas de resultado informadas por el paciente (PROM) de pacientes tratados con nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec,
- identificar nuevos biomarcadores y perfiles de firmas moleculares de ARN,
- desarrollar un algoritmo predictivo utilizando metodologías de inteligencia artificial (IA) basadas en aprendizaje automático (ML), capaz de integrar resultados clínicos, características de los pacientes y biomarcadores específicos.
Este esfuerzo ayudará a estratificar mejor a los pacientes con AME y a predecir su resultado terapéutico, para orientar a los pacientes hacia terapias personalizadas.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
247
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Comitato Etico
- Número de teléfono: 0630156124
- Correo electrónico: comitato.etico@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Roma, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Contacto:
- Giorgia Coratti, PhD
- Correo electrónico: giorgia.coratti@unicatt.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes atendidos en el Policlínico Gemelli con diagnóstico genético confirmado de AME (5q) tipo I o II o III; consentimiento informado por escrito obtenido de los participantes o sus familias.
Descripción
Criterios de inclusión:
- diagnóstico genético confirmado de AME (5q)
- fenotipo clínico de tipo I o II o III;
- capaz de proporcionar (paciente/cuidador) consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes tratados con nusinersen
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Se inscribirá a los pacientes si se exponen a nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
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Pacientes tratados con risdiplam
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Se inscribirá a los pacientes si se exponen a nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
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Pacientes tratados con onasemnogén abeparvovec
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Se inscribirá a los pacientes si se exponen a nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
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Pacientes naive de tratamientos modificadores de la enfermedad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Recopilar datos clínicos y medidas de resultado informadas por el paciente (PROM) de pacientes tratados con nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Periodo de tiempo: 30 meses
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30 meses
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Identificar biomarcadores novedosos y perfiles de firmas moleculares de ARN
Periodo de tiempo: 30 meses
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30 meses
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Desarrollar un algoritmo predictivo utilizando metodologías de inteligencia artificial (IA) basadas en aprendizaje automático (ML), capaz de integrar resultados clínicos, características de los pacientes y biomarcadores específicos
Periodo de tiempo: 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de marzo de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
15 de marzo de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- 5488
- GR-2021-12374579 (Otro número de subvención/financiamiento: Italian Health Ministry)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .